Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población

Aranda Pons, Núria

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TITLE:

Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población - TDX:512

Handle:

https://hdl.handle.net/20.500.11797/TDX512

Date:	2007-10-25
Departament/Institute:	Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques Universitat Rovira i Virgili.
Director:	Arija Val, Victoria
Author:	Aranda Pons, Núria
Title:	Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población

Description:	Iron is a mineral that is essential to life and although its lack is clearly recognized as being harmful to health, moderate increases in levels are not. Excessive increases in levels, however, have been established as a serious hereditary disease, Hereditary Hemochromatosis, which is caused by mutations in the HFE gene. These mutations increase the absorption of dietary iron, leading to a serious iron overload that damages the body cells and prevents them from functioning as they should.In recent years, however, slightly increased iron levels have been associated with an increase in oxidative stress that may contribute to the appearance of chronic diseases that are very common in our society such as cardiovascular disease, cancer, diabetes and several neurodegenerative diseases.In this study, therefore, we aimed to establish the prevalence of mutations in the HFE gene (C282Y, H63D and S65C) and the prevalence of moderate iron overload in the general population so that we could then go on to study the relations between the mutations of the HFE gene, diet and iron levels, and analyze the effect of these levels on the oxidative stress in the same sample of subjects. To this end, we studied 815 individuals from three municipalities in the province of Tarragona who were representative of our population.Our study shows that a high percentage (46%) of subjects have mutations in the HFE gene and that 25.3% have iron overload (moderate in 22.6% and severe in 2.7%). Such genotypes as the compounds C282Y/H63D and H63D/S65C, which are not very common in our population (2.5%), most increase iron levels. The intake of iron and alcohol, and the decrease in calcium intake are also associated with an increase in the levels of organic iron. We also observed that women who have increased El hierro es un mineral esencial para la vida, y así como su deficiencia está claramente establecida como un problema de salud, la elevación moderada de sus niveles no está científicamente reconocida como perjuicio para la salud. No es así, sin embargo, con el nivel excesivamente elevado, en el cual si está establecida una enfermedad hereditaria grave, la Hemocromatosis Hereditaria, relacionada con la presencia de mutaciones en el gen HFE. Estas mutaciones provocan un aumento de la absorción del hierro dietético hasta provocar una sobrecarga de hierro grave que lesiona las células corporales perjudicando su funcionamiento.Sin embargo en los últimos años, los niveles ligeramente elevados de hierro se han asociado a un aumento del estrés oxidativo que puede contribuir en la aparición de enfermedades crónicas y muy frecuentes en nuestra sociedad como enfermedad cardiovascular, cáncer, diabetes y diversas enfermedades neurodegenerativas.Ante esta situación de los conocimientos científicos, en este estudio nos propusimos establecer la prevalencia de las mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D y S65C) y la prevalencia de la sobrecarga de hierro moderada en la población general con el objetivo novedoso de poder estudiar las relaciones que se establecieran entre las mutaciones del gen HFE, la dieta y los niveles de hierro y analizar el efecto de dichos niveles sobre el estrés oxidativo en la misma muestra de sujetos. Para ello estudiamos 815 individuos de tres municipios de la provincia de Tarragona, representativos de nuestra población. Del estudio hemos obtenido que un elevado porcentaje (46%) de los sujetos presentan mutaciones en el gen HFE y un 25,3 % presentan sobrecarga de hierro (22,6% moderada y 2,7% severa). La presencia de algunos genotipos, en concreto los genotipos
Title:	Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población
Type:	info:eu-repo/semantics/publishedVersion info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
Contributor:	Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques Universitat Rovira i Virgili.
Language:	spa
Subject:	663/664 - Aliments i nutrició. Enologia. Olis. Greixos 616.1 - Patologia del sistema circulatori, dels vasos sanguinis. Trastorns cardiovasculars 61 - Medicina 575 - Genètica general. Citogenètica general. Immunogenètica. Evolució. Filogènia
Format:	application/pdf
Creator:	Aranda Pons, Núria
Rights:	info:eu-repo/semantics/openAccess ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al repositori institucional de la Universitat Rovira i Virgili. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a aquest repositori (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Date:	2007-10-25
Publisher:	Universitat Rovira i Virgili
Subject:	663/664 - Aliments i nutrició. Enologia. Olis. Greixos 616.1 - Patologia del sistema circulatori, dels vasos sanguinis. Trastorns cardiovasculars 61 - Medicina 575 - Genètica general. Citogenètica general. Immunogenètica. Evolució. Filogènia
Language:	spa
Publisher:	Universitat Rovira i Virgili
Source:	TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
Identifier:	urn:isbn:9788469110126 http://hdl.handle.net/10803/8733
Format:	application/pdf
Keywords:	gènetica útrició Sobrecàrrega de ferro

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