Influència de la combinació de SNPs sobre dislipidèmies i paràmetres lipídics

Identificador:  TFG:2166

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG2166

Autors:  Cerezuela Filgueras, Nerea

Resum:
Les malalties cardiovasculars suposen un dels majors problemes als països desenvolupats. L'augment dels lípids circulants suposa un dels principals factors de risc per patir aquest tipus de malalties. El control genètic de les dislipidèmies implica la participació d'una o poques mutacions causals en algun dels gens clau per al metabolisme lipídic (a les dislipidèmies primàries), o bé, la participació d'un conjunt de variacions genètiques en diferents punts del genoma implicats en la regulació dels lípids circulants juntament amb factors ambientals (a les dislipidèmies secundàries). S'ha seleccionat una població de 480 individus que inclou tant individus sans com pacients amb risc cardiovascular elevat, dels quals es disposa d'un perfil lipídic detallat. S'han seleccionat 45 SNP localitzats en 25 gens involucrats en el metabolisme lipídic, factors d'inflamació i en la patogènia de l'arteriosclerosi. S'han seleccionat amb la finalitat de trobar aquells SNPs associats a les principals dislipidèmies i als lípids circulants, i que puguin suposar bons marcadors per predir el risc a patir desordres lipídics i per tant més risc de patir malalties relacionades. S'ha pogut trobar relació entre determinats SNPs i les dislipidèmies més freqüents: 4 SNPs relacionats amb la hipercolesterolèmia aïllada; 2 SNPs relacionats amb la hipertrigliceridèmia aïllada; 4 SNPs relacionats amb la hiperlipidèmia combinada; i 1 amb la dislipidèmia aterogènica. Hem trobat que els SNPs rs2948080 (en el gen KAT2B), rs540796 i rs562556 (en PCSK9), rs1042034 (en APOB), rs3135506 i rs9 en 4n el nombre de partícules LDL circulants. També s'ha pogut observar com hi ha un efecte dosi dependent segons el nombre d'al·lels dels SNP relacionats amb el cLDL que presenten els subjectes.