Identificació de variants gèniques relaciandes amb l'edat d'inici de l'esquizofrènia

Identificador:  TFG:2984

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG2984

Autors:  Montagud Almarcha, Carla

Resum:
Aquest treball recull els resultats obtinguts durant la meva estada de pràctiques al grup de recerca Neurociència Aplicada de l'Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV). Aquesta se centra a identificar variants gèniques relacionades amb l'edat d'inici de l'esquizofrènia. Per fer-ho, cal dur a terme estudis d'associació del genoma complet (GWAS), que es basen en trobar polimorfismes d'un nucleòtid únic (SNPs) que estiguin associats a l'aparició d'un fenotip en concret, en el nostre cas l'edat a què apareix el primer episodi esquizofrènic. S'hi busquen aquestes variants ja que s'espera que la genètica pugui tenir un paper important en l'edat d'inici d'aquesta malaltia, a més, s'han identificat diversos SNP relacionats amb l'esquizofrènia duent a terme GWAS. Ens interessem en l'edat d'inici perquè la majoria de persones que pateixen aquesta malaltia la desenvolupen entre el final de l'adolescència i el principi de la joventut, però s'han vist casos d'individus que han patit el primer brot psicòtic al principi de l'adolescència o fins i tot al principi de la maduresa. Els resultats d'aquest estudi mostren com a significatius una sèrie de variants gèniques (rs6847217, rs9997352 i rs4371589) que es troben al cromosoma 4. Encara que aquests SNPs no tinguin cap fenotip associat avui dia, se sap que es localitzen a l'intró del gen CORIN i que aquest gen es tradueix a una serin-proteasa. Es tracta d'una proteïna transmembrana de tipus II de la família de la tripsina que s'encarrega de convertir el pèptid natriurètic proatrial en pèptid natriurètic auricular biològicament actiu, que és una hormona cardíaca que regula el volum de sang i la pressió.