Posada a punt de la tècnica High Resolution Melting mitjançant el LightCycler480, ROCHE® en el diagnòstic hematològic i la seva comparativa amb el HAIN, Lifesciences®.

Identificador:  TFG:4148

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG4148

Autors:  Ventura López, Laura

Resum:
La genètica mèdica estudia la variabilitat i l'herència humana. De fet, els estudis de genotipat permeten la determinació de mutacions patògenes, però encara hi ha dificultats. La hipòtesi de la investigació persegueix l'optimització dels estudis de genotipat en el diagnòstic hematològic. Per això, aquest estudi es basa en la posada en marxa d'Alta Resolució Tècnica de fusió amb LightCycler480®, aplicada prèviament amb HAIN®. Per a la validació, ambdós sistemes es van sotmetre a una anàlisi comparativa per a la identificació de variacions en Hemocromatosi Hereditària i Trombosi Venosa a partir de mostres genòmiques d'ADN. Els resultats van ser homogenis, les úniques discrepàncies trobades van ser degudes a les noves variants detectades amb LightCycler480®. En conclusió, aquest estudi ha permès l'optimització dels estudis de genotipat en el diagnòstic hematològic.