Data d'alta al repositori: 2022-02-01
Resum: El mosaïcisme genètic és la coexistència de dues o més línies cel·lulars genèticament diferents en un individu. Pot estar causat per CNVs de mida petita i la seva detecció depèn del teixit que s'analitzi. L'elecció de les tècniques citogenètiques i moleculars és decisiva per a la detecció i la identificació de mosaïcisme. En aquest estudi es va intentar detectar CNVs en mosaic amb més precisió quantitativa i qualitativa a partir de la implementació d'un nou protocol més sensible de la tècnica molecular aCGH. Es va fer servir una cohort de 629 individus i es van detectar 6 casos amb indicis de tenir CNVs en mosaic (0,95 %). Les tècniques emprades per a la identificació de mosaïcisme van ser aCGH, FISH, MLPA i el cariotip. El mosaicismo genético es la coexistencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes en un individuo. Puede estar causado por CNVs de pequeño tamaño y su detección depende del tejido que se analice. La elección de las técnicas citogenéticas y moleculares es decisiva para la detección e identificación de mosaicismo. En este estudio se intentó detectar CNVs en mosaico con una mayor precisión cuantitativa y cualitativa a partir de la implementación de un nuevo protocolo más sensible de la técnica molecular aCGH. Se empleó una cohorte de 629 individuos y se detectaron 6 casos con indicios de tener CNVs en mosaico (0,95 %). Las técnicas empleadas para la identificación de mosaicismo fueron aCGH, FISH, MLPA y el cariotipo.
Matèria: Ciències de la salut
Idioma: spa
Àrees temàtiques: Ciències de la salut Health sciences Ciencias de la salud
Departament: Bioquímica i Biotecnologia
Estudiant: Armillas Salas, Claudia
Curs acadèmic: 2020-2021
Títol en diferents idiomes: Identificació de variants en número de copias en mosaic en una serie de pacients amb defectes congènits Identification of mosaic copy number variants in a serie of patients with congenital defects Identificación de variantes en número de copias en mosaico en una serie de pacientes con defectos congénitos
Data de la defensa del treball: 2021-06-21
Drets d'accés: info:eu-repo/semantics/openAccess
Paraules clau: mosaic, variants en número de còpies (CNVs), array d'hibridació genòmica comparada (aCGH) mosaic, copy number variants (CNVs), array comparative genomic hybridization (aCGH) mosaico,variantes en número de copias (CNVs), array de hibridación genómica comparada (aCGH)
Confidencialitat: No
Títol en la llengua original: Identificación de variantes en número de copias en mosaico en una serie de pacientes con defectos congénitos
Director del projecte: Portillo Guisado, María del Carmen
Ensenyament(s): Biotecnologia
Entitat: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Repositori URV