Creation date in repository: 2021-10-13

Abstract: La genètica mèdica estudia la variabilitat i l'herència humana. De fet, els estudis de genotipat permeten la determinació de mutacions patògenes, però encara hi ha dificultats. La hipòtesi de la investigació persegueix l'optimització dels estudis de genotipat en el diagnòstic hematològic. Per això, aquest estudi es basa en la posada en marxa d'Alta Resolució Tècnica de fusió amb LightCycler480®, aplicada prèviament amb HAIN®. Per a la validació, ambdós sistemes es van sotmetre a una anàlisi comparativa per a la identificació de variacions en Hemocromatosi Hereditària i Trombosi Venosa a partir de mostres genòmiques d'ADN. Els resultats van ser homogenis, les úniques discrepàncies trobades van ser degudes a les noves variants detectades amb LightCycler480®. En conclusió, aquest estudi ha permès l'optimització dels estudis de genotipat en el diagnòstic hematològic. Medical genetics studies human’s variability and heredity. Indeed, genotyping studies allow pathogenic mutations’ determination, however still exist difficulties. Research’s hypothesis pursues the optimization of genotyping studies in haematological diagnosis. For it, this study is based on the setting up of High Resolution Melting technique with LightCycler480®, previously applied with HAIN®. For validation, both systems underwent a comparative analysis for variations’ identification in Hereditary Hemochromatosis and Venous Thrombosis from DNA genomic samples. Results were homogenous, the only discrepancies found were due to the new variants detected with LightCycler480®. In conclusion, this study has allowed the genotyping studies optimization in haematological diagnosis.

Subject: Bioquímica i tecnologia

Language: en

Subject areas: Bioquímica i tecnologia Biochemistry and Technology Bioquímica y tecnología

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Student: Ventura López, Laura

Academic year: 2020-2021

Title in different languages: Posada a punt de la tècnica High Resolution Melting mitjançant el LightCycler480, ROCHE® en el diagnòstic hematològic i la seva comparativa amb el HAIN, Lifesciences®. Setting up of High Resolution Melting technique with LightCycler480, ROCHE® in haematological diagnosis and its comparative with HAIN, Lifesciences®. Puesta a punto de la técnica High Resolution Melting mediante el LightCycler480, ROCHE® en el diagnóstico hematológico y su comparativa con el HAIN, Lifesciences®.

Work's public defense date: 2021-06-29

Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Keywords: Fusió d'alta resolució, Diagnòstic hematològic, estudis de genotipat High Resolution Melting, Haematological diagnosis, genotyping studies Fusión de alta resolución, Diagnóstico hematológico, estudios de genotipado

Confidenciality: No

Title in original language: Setting up of High Resolution Melting technique with LightCycler480, ROCHE® in haematological diagnosis and its comparative with HAIN, Lifesciences®.

Project director: Fernández Larrea, Juan Bautista

Education area(s): Bioquímica i Biologia Molecular

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)