Creation date in repository: 2024-01-10
Abstract: Superoxide Dismutase 1 (SOD1) is a protein that neutralizes Reactive Oxygen Species (ROS). Mutations in SOD1 can cause ALS. This study aims to identify mutations that lead to protein misfolding using Deep Mutational Scanning (DMS). The DMS approach involves creating a mutational library of SOD1, using a high-throughput protein abundance assay (PCA) to select it, and deep sequencing to measure the impact of mutations. By fusing SOD1 with the DHFR enzyme, we conducted an abundance assay to quantify the effect of mutations. We created a library of 6000 distinct SOD1 mutations to test their impact on protein folding and plan to use the results to distinguish between pathogenic and non-pathogenic mutations. La superòxid dismutasa 1 (SOD1) és una proteïna que neutralitza les espècies reactives d'oxigen (ROS). Les mutacions en SOD1 poden causar ELA. Aquest estudi té com a objectiu identificar mutacions que condueixen al plegament incorrecte de proteïnes mitjançant l'exploració mutacional profunda (DMS). L'enfocament DMS consisteix a crear una biblioteca mutacional de SOD1, utilitzant un assaig d'abundància de proteïnes (PCA) d'alt rendiment per seleccionar-lo i una seqüenciació profunda per mesurar l'impacte de les mutacions. En fusionar SOD1 amb l'enzim DHFR, vam realitzar un assaig d'abundància per quantificar l'efecte de les mutacions. Hem creat una biblioteca de 6000 mutacions SOD1 diferents per provar el seu impacte en el plegament de proteïnes i planegem utilitzar els resultats per distingir entre mutacions patògenes i no patògenes.
Subject: Biotecnologia
Language: en
Subject areas: Bioquímica i biotecnologia Biochemistry and biotechnology Bioquímica y biotecnología
Department: Bioquímica i Biotecnologia
Student: Quiroga, Tomás
Academic year: 2022-2023
Title in different languages: Disseny de llibreria mutacional per mesurar l'estabilitat de totes les mutacions possibles en sod1 Diseño de librería mutacional para medir la estabilidad de todas la mutaciones posibles en sod1
Work's public defense date: 2023-06-20
Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Keywords: Superòxid Dismutasa 1 (SOD1), llibreria mutacional, exploració mutacional profunda Superoxide Dismutase 1 (SOD1) mutational library, Deep Mutational Scanning Superóxido Dismutasa 1 (SOD1), librería mutacional, exploración mutacional profunda
Confidenciality: No
Title in original language: Design of a mutational library to measure the stability of all possible mutations in sod1
Project director: Pujadas Anguiano, Gerard
Education area(s): Biotecnologia
Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Repositori URV