Creation date in repository: 2024-03-13
Abstract: Genome-wide Association Studies (GWAS) have advanced our understanding of complex diseases, such as Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD). This study explored the potential of specific Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) to predict NAFLD development in severely obese patients (types II and III). By genotyping 25 SNPs from plasma samples of 1719 individuals, we identified four significant SNPs (rs58542926, rs1800629, rs8107974, and rs5982) associated with NAFLD progression in this subgroup. However, these SNPs exhibited weak predictive power. While our findings deepen the genetic understanding of NAFLD, further research is needed to develop more effective diagnostic and treatment strategies. Els estudis d'associació a tot el genoma (GWAS) han avançat la nostra comprensió de malalties complexes, com la malaltia del fetge gras no alcohòlic (NAFLD). Aquest estudi va explorar el potencial dels polimorfismes de nucleòtids únics (SNP) específics per predir el desenvolupament de NAFLD en pacients amb obesitat severa (tipus II i III). En genotipar 25 SNP a partir de mostres de plasma de 1719 individus, vam identificar quatre SNP significatius (rs58542926, rs1800629, rs8107974 i rs5982) associats amb la progressió de NAFLD en aquest subgrup. Tanmateix, aquests SNP presentaven un poder predictiu feble. Tot i que les nostres troballes aprofundeixen en la comprensió genètica de la NAFLD, es necessiten més investigacions per desenvolupar estratègies de diagnòstic i tractament més efectives.
Subject: Bioinformàtica
Language: en
Subject areas: Bioquímica y biotecnología Biochemistry and biotechnology Bioquímica i biotecnologia
Department: Bioquímica i Biotecnologia
Student: Prieto Sánchez, Ismael
Academic year: 2022-2023
Title in different languages: Predicció del desenvolupament de la Malaltia del Fetge Gras No Alcohòlic mitjançant l'anàlisi de polimorfismes de nucleòtid únic en pacients amb obesitat tipus II i III. Predicción del desarrollo de la Enfermedad del Hígado Graso No Alcohólico mediante el análisis de polimorfismos de nucleótido único en pacientes con obesidad tipos II y III
Work's public defense date: 2023-09-14
Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Keywords: NAFLD, NASH, SNPs NAFLD, NASH, SNPs NAFLD, NASH, SNPs
Confidenciality: No
Title in original language: Prediction of Non-Alcoholic Fatty Liver Disease development through single nucleotide polymorphism analysis in patients with obesity types II and III
Project director: Fernández Bravo, Ana
Education area(s): Biotecnologia
Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)