Keywords: Marcadors fenotípics, edat, epigenètica, metilació, ADN Phenotypic markers, age, epigenetics, metilation, DNA Marcadores fenotípicos, edad, epigenética, metilación, ADN

Title in different languages: ¿La edad es solo un número? Determinación de la edad de un individuo con fines forenses Is the age just a number? Individual age determination for forensic purposes L'edat només és un número? Determinació de l'edat d'un individu amb fins forenses

Subject areas: Bioquímica i biotecnologia Biochemistry and biotechnology Bioquímica y biotecnología

Confidenciality: No

Academic year: 2019-2020

Work's codirector: Garcia Vallvé, Santiago

Student: Abad Romero, Amanda

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Work's public defense date: 2020-09-17

TFM credits: 18

Project director: Freire Aradas, Ana María

Abstract: La identificació d’un individu mitjançant estudis genètics és un dels punts claus en la investigació forense. La tècnica utilitzada actualment és el anàlisis de marcadors genètics mitjançant la comparació amb una mostra de referència, però l’estudio dels marcadors fenotípics, sobretot els marcadors informatius de l’edat d’un individu, són un camp en actual desenvolupament. L’avantatge que presenten aquests marcadors és que permeteixen conèixer característiques intrínseques i extrínseques sense la necessitat de tenir mostres amb les que realitzar comparacions. Centrant-nos en la determinació de l’edat amb fins forenses, s’ha observat que els patronss epigenètics estan relacionats amb l’envelliment, concretament la metilació de l’ADN. A partir de diversos estudis, s’ha demostrat que existeix una relació directa entre el nivell de metilació de les citosines de las illes CpG i el pas dels anys. Existeixen diferents mètodes d’anàlisis de la metilació els quals es basen en un pretractament de l’ADN, destacant la conversió per bisulfit, y en tècniques d’avaluació del perfil de la metilació, destacant els assajos SNaPshot®, entre altres. A més, a partir de les diferents tècniques, s’han anat construint models predictius basats en l’estudio de diferents biomarcadors per a l’estimació de la edat a partir de la metilació de l’ADN. La majoria de les tècniques predictives s’utilitzen per a mostres sanguínies i, per això, és important realitzar estudis preliminars de nous mètodes per a altres tipus de vestigis biològics. Finalment, cal destacar la importància dels avanços en genètica forense, ja sigui para millorar les tècniques per a obtenir resultats més precisos o perquè encara hi ha moltes preguntes sense resposta. Així doncs, destaca la importància de consensuar anàlisis d’ADN globals per facilitar les investigacions policials. Individual identification through genetic studies is one of the key points in forensic investigation. Current technique used is the analysis of genetic markers by comparison with a reference sample, but phenotypic markers studies, especially informative markers of individual age, are being developed nowadays. The advantage is the fact that these markers allow us to identify intrinsic and extrinsic characteristics without needing samples to compare with. Focusing on age determination for forensic purposes, epigenetic patterns have been found to be related to ageing, specifically DNA methylation. It has been shown, from different studies, that there is a direct relationship between the level of cytosines' methylation of the CpG islands and the passage of time. There are different methylation analysis methods which are based on DNA pretreatment, highlighting bisulfite conversion, and on methylation profile evaluation techniques, highlighting SNaPshot® assays, among others. Furthermore, based on the different techniques, predictive models have been built based on biomarkers for estimating age from DNA methylation studies. Most of these predictive techniques are used for blood samples and, therefore, it is important to carry out preliminary studies of new methods for other biological traces. Finally, it is worth highlighting the importance of advances in forensic genetics, either to improve techniques to obtain more precise results or because there are still many unanswered questions. Likewise, it highlights the importance of reaching a consensus on global DNA analyzes to facilitate police investigations. La identificación de un individuo mediante estudios genéticos es uno de los puntos clave en la investigación forense. La técnica utilizada actualmente es el análisis de marcadores genéticos mediante la comparación con una muestra de referencia, pero el estudio de los marcadores fenotípicos, sobretodo los marcadores informativos de la edad de un individuo, son un campo en actual desarrollo. La ventaja que presentan estos marcadores es que permiten conocer características intrínsecas y extrínsecas sin la necesidad de tener muestras con las que realizar comparaciones. Centrándonos en la determinación de la edad con fines forenses, se ha observado que los patrones epigenéticos están relacionados con el envejecimiento, concretamente la metilación del ADN. A partir de diversos estudios, se ha demostrado que existe una relación directa entre el nivel de metilación de las citosinas de las islas CpG y el paso de los años. Existen diferentes métodos de análisis de la metilación los cuales se basan en un pretratamiento del ADN, destacando la conversión por bisulfito, y en técnicas de evaluación del perfil de la metilación, destacando los ensayos SNaPshot®, entre otros. Además, a partir de todas estas técnicas, se han ido construyendo modelos predictivos basados en el estudio de diferentes biomarcadores para la estimación de la edad a partir de la metilación del ADN. La mayoría de las técnicas predictivas se utilizan para muestras sanguíneas y, por ello, es importante realizar estudios preliminares de nuevos métodos para otro tipo de vestigios biológicos. Finalmente, cabe destacar la importancia de los avances en genética forense, ya sea para mejorar las técnicas para obtener resultados más precisos o porque aún hay muchas preguntas sin respuesta. Así mismo, destaca la importancia de consensuar análisis de ADN globales para facilitar las investigaciones policiales.

Subject: Bioquímica i biotecnologia

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Language: Castellà

Education area(s): Genètica, Física i Química Forense

Title in original language: ¿La edad es solo un número? Determinación de la edad de un individuo con fines forenses

Creation date in repository: 2020-11-27