Optimización de un modelo de estimación de edad para muestras de semen basado en la metilación del ADN mediante la técnica SNaPshot.

Identificador:  TFM:313

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM313

Autores:  Català Blanco, Marc

Resumen:
El interés por la estimación de edad en epigenética forense ha aumentado notablemente durante los últimos años. El análisis de los niveles de metilación de ADN en dinucleótidos CpG se ha convertido en el biomarcador de referencia para la estimación de edad en individuos. Muchos artículos han proporcionado información valiosa sobre fluidos corporales como sangre o saliva; sin embargo, poco hay descrito acerca del semen. Una investigación reciente de Lee et al. fue capaz de desarrollar dos modelos de regresión de predicción de edad mediante el uso de únicamente tres CpGs (cg06304190 del gen TTC7B, cg12837463 y cg06979108 del gen NOX4) informativas según los patrones de metilación en esperma. Durante este proyecto, muestras de semen de 50 μL y 300 μL de 5 individuos se han convertido con bisulfito y analizado mediante la técnica metilación SNaPshot en las CpGs seleccionadas según el artículo de referencia. Así, siguiendo los modelos de regresión descritos en Lee et al., se ha logrado estimar satisfactoriamente la edad con una diferencia absoluta media (MAD) de aproximadamente 5 años entre la edad calculada y la edad cronológica en 4 de 5 individuos. De este modo, se ha verificado la precisión y la adaptabilidad de estos modelos de regresión iniciales, corroborando que la MAD en las muestras de Lee et al. se mantiene en muestras de individuos de diferente precedencia geográfica y sometidos a condiciones ambientales variables. Sin embargo, el número limitado de muestras en este proyecto no ha permitido el tratamiento estadístico de los datos, imposibilitando así el desarrollo de un modelo de regresión. Por ello, próximas investigaciones a gran escala pueden ayudar a implementar modelos de estimación de edad para resolver casos forenses como asaltos sexuales o violaciones, en los que el semen es frecuentemente encontrado como evidencia en la escena del crimen.