Caso Clínico: hipercolesterolemia familiar homocigota

Identificador:  TFM:720

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM720

Autores:  Picó Muñoz, Ruth

Resumen:
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de niveles extremadamente altos de lipoproteínas de baja densidad (cLDL), con xantomas, arco corneal, arteriosclerosis en la primera década de la vida y con un elevado riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular. Se presenta la evolución de un caso de HFHo con una variación genética en el receptor del LDL y niveles cLDL >600 mg/dl con tratamiento con estatinas, ezetimiba, LDL-aféresis, lomitapida y dieta baja en grasa. El objetivo del trabajo es describir las principales características de la dieta baja en grasa como complemento fundamental para el tratamiento con lomitapida y el análisis de la evolución de su cLDL.