Avaluació del paper de la lipasa de l'àcid lisosomal recombinant en biomarcadors de l'aterosclerosi d'un pacient amb LAL-D

Data d'alta al repositori: 2025-12-01

Resum: El estudio evaluó si la terapia con sebelipasa α en pacientes con deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) mejora el perfil aterosclerótico más allá de la normalización lipídica. Se analizaron los parámetros lipídicos y hepáticos, así como los marcadores inflamatorios, en un paciente y un control sano tras la administración de sebelipasa α. Además, se estudió la captación lipídica y la inflamación en macrófagos. La terapia normalizó los lípidos y redujo la inflamación, aunque persistió la activación endotelial. Los macrófagos del paciente mostraron una menor captación lipídica y una menor respuesta inflamatoria, lo que sugiere un menor riesgo aterogénico. Se requieren estudios más amplios para confirmar estos hallazgos.; The study assessed whether therapy with sebelipase α in patients with lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) improves the atherosclerotic profile beyond lipid normalization. Lipid and hepatic parameters, as well as inflammatory markers, were analyzed in one patient and a healthy control after Sebelipase α administration. Additionally, lipid uptake and inflammation in macrophages were studied. The therapy normalized lipids and reduced inflammation, although endothelial activation persisted. The patient’s macrophages showed lower lipid uptake and inflammatory response, suggesting a lower atherogenic risk. Larger studies are needed to confirm these findings.; L'estudi va avaluar si la teràpia amb sebelipasa α en pacients amb deficiència de lipasa àcida lisosomal (LAL-D) millora el perfil ateroscleròtic més enllà de la normalització lipídica. Es van analitzar els paràmetres lipídics i hepàtics, així com els marcadors inflamatoris, en un pacient i un control sa després de l'administració de sebelipasa α. A més, es va estudiar l'absorció de lípids i la inflamació en els macròfags. La teràpia va normalitzar els lípids i va reduir la inflamació, tot i que l'activació endotelial va persistir. Els macròfags del pacient van mostrar una menor absorció de lípids i resposta inflamatòria, cosa que suggereix un menor risc aterogènic. Calen estudis més amplis per confirmar aquestes troballes.

Matèria: Lipasa

Idioma: en

Codirector del treball: Ribalta Vives, Josep

Àrees temàtiques: Ciencias de la salud; Health sciences; Ciències de la salut

Departament: Bioquímica i Biotecnologia

Estudiant: Guerrero Ramírez, Ainhoa

Curs acadèmic: 2024-2025

Títol en diferents idiomes: Evaluación del papel de la lipasa ácida lisosomal recombinante en biomarcadores de la aterosclerosis en un paciente con LAL-D; Evaluation of recombinant lysosomal acid lipase role in atherosclerosis biomarkers of a LAL-D patient; Avaluació del paper de la lipasa de l'àcid lisosomal recombinant en biomarcadors de l'aterosclerosi d'un pacient amb LAL-D

Data de la defensa del treball: 2025-06-20

Drets d'accés: info:eu-repo/semantics/openAccess

Paraules clau: LAL-D, Aterosclerosis, Sebelipase α; LAL-D, Atherosclerosis, Sebelipase α; LAL-D, Aterosclerosi, Sebelipase α

Confidencialitat: No

Títol en la llengua original: Evaluation of recombinant lysosomal acid lipase role in atherosclerosis biomarkers of a LAL-D patient

Director del projecte: Rodríguez Calvo, Ricardo

Ensenyament(s): Bioquímica i Biologia Molecular

Entitat: Universitat Rovira i Virgili (URV)