SNPs y predicción fenotípica en genética forense: revisión y análisis funcional de rasgos pigmentarios.

Keywords: Genètica Forense, SNPs, Predicció Fenotípica; Forensic Genetics, SNPs, Phenotypic Prediction; Genética Forense, SNPs, Predicción Fenotípica.

Title in different languages: SNPs i predicció fenotípica en genètica forense: revisió i anàlisi funcional dels trets pigmentaris.; SNPs and Phenotypic Prediction in Forensic Genetics: A Review and Functional Analysis of Pigmentation Traits.; SNPs y predicción fenotípica en genética forense: revisión y análisis funcional de rasgos pigmentarios.

Subject areas: Bioquímica i biotecnologia; Biochemistry and biotechnology; Bioquímica y biotecnología

Confidenciality: No

Academic year: 2024-2025

Student: Cazorla Martí, Laura

APS: No

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Work's public defense date: 2025-06-26

Project director: Garcia-Vallve, Santi

Abstract: Estudi sobre l'ús de SNP en genètica forense per a la predicció fenotípica de trets pigmentaris. S'analitzen els models IrisPlex i HIrisPlex, destacant variants clau com ara rs12913832 (HERC2), rs1800407 (OCA2) i rs1805007 (MC1R). El treball inclou una anàlisi funcional detallada de la seva localització, efecte molecular, freqüència poblacional i rellevància predictiva. També es revisen els mecanismes genètics de la pigmentació i s'hi aborden aspectes ètics i legals. Es conclou que els SNPs aporten valor forense complementari, però s'han d'utilitzar amb cautela, limitats a trets visibles no sensibles per garantir el respecte a la privadesa genètica.; Estudio sobre el uso de SNPs en genética forense para la predicción fenotípica de rasgos pigmentarios. Se analizan los modelos IrisPlex y HIrisPlex, destacando variantes clave como rs12913832 (HERC2), rs1800407 (OCA2) y rs1805007 (MC1R). El trabajo incluye un análisis funcional detallado de su localización, efecto molecular, frecuencia poblacional y relevancia predictiva. También se revisan los mecanismos genéticos de la pigmentación y se abordan aspectos éticos y legales. Se concluye que los SNPs aportan valor forense complementario, pero deben utilizarse con cautela, limitados a rasgos visibles no sensibles para garantizar el respeto a la privacidad genética.

Subject: ADN

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Language: es

Education area(s): Genètica, Física i Química Forense

Title in original language: SNPs y predicción fenotípica en genética forense: revisión y análisis funcional de rasgos pigmentarios.

Creation date in repository: 2025-11-27