Treballs Fi de GrauBioquímica i Biotecnologia

Comparació Cost-Efectivitat entre les Plataformes aCGH 60K i aCGH 180K: Anàlisi Retrospectiu de les Tècniques de Diagnòstic de Trastorns de Neurodesenvolupament i Polimalformatiuos Congènits de causa Genètica

  • Dades identificatives

    Identificador:  TFG:9001
    Autors:  Garrido Paco, Raquel
    Resum:
    Demostrar que la plataforma CGH 60K presenta la millor relació cost-efectivitat per al diagnòstic genètic en pacients amb trastorns del neurodesenvolupament. S'ha dut a terme una anàlisi retrospectiva dels resultats de la tècnica CGH 60K i 180K per a pacients prenatals i postnatals entre 2016 i 2023 a l'Hospital Universitari Sant Joan de Reus. De totes les 215 proves realitzades amb la matriu CGH 180K, excepte 2, s'haurien pogut fer amb la matriu CGH 60K. La implantació de la plataforma CGH 60K en el diagnòstic de trastorns del neurodesenvolupament suposa un benefici en termes de cost-efectivitat.
  • Altres:

    Drets d'accés: info:eu-repo/semantics/openAccess
    Ensenyament(s): Bioquímica i Biologia Molecular
    Departament: Bioquímica i Biotecnologia
    Entitat: Universitat Rovira i Virgili (URV)
    Confidencialitat: No
    Matèria: Trastorns congènits
    Director del projecte: Serena Perelló, Carolina
    Data de la defensa del treball: 2024-09-13
    Data d'alta al repositori: 2025-12-02
    Idioma: en
    Curs acadèmic: 2024-2025
    Estudiant: Garrido Paco, Raquel
  • Paraules clau:

    Trastorns de Neurodesenvolupament
    Array de Hibridació Genòmica Comparada
    Variació en el Nombre de Còpies
    Bioquímica i biotecnologia
  • Documents:

  • Cerca a google

    Search to google scholar