La naturalesa poligènica de l’anorèxia nerviosa: avaluació del risc genètic, l’heretabilitat i l’heterogeneïtat clínica mitjançant puntuacions de risc poligènic

Identificador:  TFG:9005

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG9005

Autors:  Riudavets Marí, Irene

Resum:
Aquesta tesi explora el paper del risc poligènic en l'anorèxia nerviosa (AN) examinant les associacions genètiques amb el diagnòstic, l'heretabilitat i l'heterogeneïtat clínica. Utilitzant puntuacions de risc poligènic (PRS), l'estudi analitza dades tant de casos-controls com de trios pares-fills. Es van trobar vincles significatius entre PRS específiques i trets relacionats amb l'AN, incloent factors de personalitat i metabòlics. Les anàlisis d'enriquiment van revelar vies biològiques compartides, particularment en el neurodesenvolupament. Aquestes troballes donen suport a la complexa arquitectura genètica de l'AN i suggereixen que les PRS poden informar la predicció de riscos futurs i els enfocaments personalitzats en entorns clínics.