The Polygenic Nature of Anorexia Nervosa: Assessment of Genetic Risk, Heritability and Clinical Heterogeneity Through Polygenic Risk Scores

Creation date in repository: 2025-12-02

Abstract: Aquesta tesi explora el paper del risc poligènic en l'anorèxia nerviosa (AN) examinant les associacions genètiques amb el diagnòstic, l'heretabilitat i l'heterogeneïtat clínica. Utilitzant puntuacions de risc poligènic (PRS), l'estudi analitza dades tant de casos-controls com de trios pares-fills. Es van trobar vincles significatius entre PRS específiques i trets relacionats amb l'AN, incloent factors de personalitat i metabòlics. Les anàlisis d'enriquiment van revelar vies biològiques compartides, particularment en el neurodesenvolupament. Aquestes troballes donen suport a la complexa arquitectura genètica de l'AN i suggereixen que les PRS poden informar la predicció de riscos futurs i els enfocaments personalitzats en entorns clínics.; This thesis explores the role of polygenic risk in anorexia nervosa (AN) by examining genetic associations with diagnosis, heritability, and clinical heterogeneity. Using polygenic risk scores (PRS), the study analyzes both case-control and parent-offspring trio data. Significant links were found between specific PRSs and AN-related traits, including personality and metabolic factors. Enrichment analyses revealed shared biological pathways, particularly in neurodevelopment. These findings support the complex genetic architecture of AN and suggest that PRS may inform future risk prediction and personalized approaches in clinical settings.; Esta tesis explora el papel del riesgo poligénico en la anorexia nerviosa (AN) mediante el examen de las asociaciones genéticas con el diagnóstico, la heredabilidad y la heterogeneidad clínica. Utilizando puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), el estudio analiza datos de casos y controles y de tríos progenitor-hijo. Se encontraron vínculos significativos entre PRS específicos y rasgos relacionados con la AN, incluyendo factores de personalidad y metabólicos. Los análisis de enriquecimiento revelaron vías biológicas compartidas, particularmente en el neurodesarrollo. Estos hallazgos respaldan la compleja arquitectura genética de la AN y sugieren que las PRS podrían fundamentar la predicción del riesgo en el futuro y enfoques personalizados en entornos clínicos.

Subject: Anorèxia nerviosa

Language: en

Subject areas: Bioquímica i biotecnologia; Biochemistry and biotechnology; Bioquímica y biotecnología

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Student: Riudavets Marí, Irene

Academic year: 2024-2025

Title in different languages: La naturalesa poligènica de l’anorèxia nerviosa: avaluació del risc genètic, l’heretabilitat i l’heterogeneïtat clínica mitjançant puntuacions de risc poligènic; La naturaleza poligénica de la anorexia nerviosa: evaluación del riesgo genético, la heredabilidad y la heterogeneidad clínica mediante puntuaciones de riesgo poligénico

Work's public defense date: 2025-06-19

Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Keywords: anorèxia nerviosa, puntuació de risc poligènic; anorexia nervosa, polygenic risk score; anorexia nerviosa, puntuación de riesgo poligénico

Confidenciality: No

Title in original language: The Polygenic Nature of Anorexia Nervosa: Assessment of Genetic Risk, Heritability and Clinical Heterogeneity Through Polygenic Risk Scores

Project director: Grau Bové, Maria Carmen

Education area(s): Bioquímica i Biologia Molecular

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)