Anàlisi d'ortologia i organismes model per a l'estudi de malalties genètiques humanes mitjançant el desenvolupament d'una aplicació bioinformàtica

Identificador:  TFG:9367

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG9367

Autors:  Vega Cuadros, Javier

Resum:
Aquesta tesi explora l'ús de les relacions d'ortologia entre els gens humans i els organismes model per identificar els millors candidats per estudiar malalties genètiques. Utilitzant eines i mètriques bioinformàtiques com InParanoid DIAMOND, l'estudi alinea proteomes i avalua similituds de seqüència, mitjançant un programa escrit en Python. Aquesta aplicació descarrega d’UniProt els proteomes dels organismes model i les seqüències de les proteïnes de cada malaltia seleccionada. Els organismes model han estat cinc, escollits en base als més comuns per realitzar estudis al laboratori. Les malalties genètiques humanes han estat sis, tres escollides per demostrar el correcte funcionament del programa i tres per proposar solucions en aquelles que no existeix cap estudi actual en organismes model. Un cop es tenen totes les seqüències, es realitza un alineament mitjançant InParanoid DIAMOND. Posteriorment, el programa avalua les mètriques d’aquest mètode d’alineament gen a gen i escull de tots els organismes model quin és el més proper a l’humà. El programa creat demana a l’usuari introduir els organismes model i els noms de les malalties, i extreu, per a cada malaltia, les mètriques gen a gen i la comparativa en global. Aquests resultats han estat analitzats i discutits per comprovar que les sortides són les esperades i que el programa funciona. Finalment, per veure la eficàcia del programa, es compararan els millors organismes model que proposa el programa creat amb altres alternatives com per exemple Ensembl Compara. Posteriorment es realitzen propostes de millora i objectius a llarg termini per la aplicació.