Análisis de ortología y organismos modelo para el estudio de enfermedades genéticas humanas mediante el desarrollo de una aplicación bioinformática

Identificador:  TFG:9367

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG9367

Autores:  Vega Cuadros, Javier

Resumen:
Esta tesis explora el uso de las relaciones de ortología entre los genes humanos y los organismos modelo para identificar los mejores candidatos para estudiar enfermedades genéticas. Utilizando herramientas y métricas bioinformáticas como InParanoid DIAMOND, el estudio alinea proteomas y evalúa similitudes de secuencia mediante un programa escrito en Python. Esta aplicación descarga de UniProt los proteomas de los organismos modelo y las secuencias de las proteínas de cada enfermedad seleccionada. Los organismos modelo han sido cinco, escogidos en base a los más comunes para realizar estudios en laboratorio. Las enfermedades genéticas humanas han sido seis, tres seleccionadas para demostrar el correcto funcionamiento del programa y tres para proponer soluciones en aquellas en las que no existe ningún estudio actual en organismos modelo. Una vez se tienen todas las secuencias, se realiza una alineación mediante InParanoid DIAMOND. Posteriormente, el programa evalúa las métricas de este método de alineación gen a gen y elige de entre todos los organismos modelo cuál es el más cercano al humano. El programa creado solicita al usuario introducir los organismos modelo y los nombres de las enfermedades, y extrae, para cada enfermedad, las métricas gen a gen y la comparativa global. Estos resultados han sido analizados y discutidos para comprobar que las salidas son las esperadas y que el programa funciona correctamente. Finalmente, para evaluar la eficacia del programa, se comparan los mejores organismos modelo que propone el programa creado con otras alternativas como, por ejemplo, Ensembl Compara. Posteriormente, se realizan propuestas de mejora y objetivos a largo plazo para la aplicación.