Creation date in repository: 2018-10-01

Abstract: Pigmentation traits are a very visible feature among humans, including the color of eyes, hair and skin. This phenotypic trait is polygenic, and the genetic background is very different between populations. On the other hand, there are some molecular biology techniques that allow us to genotype certain sequences of an individual's DNA with relative ease. In addition, the study of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) has allowed us to associate more specific regions of the genome with a certain phenotype, also for human pigmentation traits. Previous studies created a prediction model, IrisPlex, which is based on the genotype of a DNA sequence in which polymorphisms associated with pigmentation traits have been recognized. Subsequently, depending on the genotype of the biological sample analyzed, it gives a probability for the individual donor of the sample to possess a certain phenotype. IrisPlex has a very high predictive capacity for brown and blue eyes, but in the case of green eyes, it has a very low sensitivity. In this study we create a new prediction model, based on a logistic regression, which takes into account the genotype and sex of the individual to increase the prediction ability, especially for green eyes, major weakness of IrisPlex. On the other hand, an analysis of pigmented ring association, particularly characteristic of green and light eyes, is proposed. After the elaboration of the prediction model, it is concluded that taking sex and genotype into account in a prediction model of eye colour, based on logistic regression, improves the sensitivity of the model for green eyes. From the analysis of association, it is extracted that there are several genes related to the eye color that determine the presence or absence of pigmented ring, especially HERC2, greater determinant of clear eyes. Els trets de pigmentació són una característica molt visible entre els humans, inclouen el color d'ulls, cabell i pell. Aquest tret fenotípic és poligènic i el fons genètic és molt diferent entre poblacions. D'altra banda, hi ha algunes tècniques de biologia molecular que ens permeten genotipar seqüències concretes de l'ADN d'un individu amb una relativa facilitat. A més, l'estudi de Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) ha permès associar regions més específiques del genoma amb un fenotip determinat, també per als trets de pigmentació humana. Estudis anteriors crearen un model de predicció, IrisPlex, que es basa en el genotip de la seqüència de l'ADN en què s'ha reconegut polimorfismes associats a trets de pigmentació per, posteriorment, en funció del genotip de la mostra biològica analitzada, donar una probabilitat que l'individu donant de la mostra tingui un determinat fenotip. IrisPlex presenta una capacitat predictiva molt elevada per als colors dels ulls verds i blaus, però en el cas dels ulls verds, té una sensibilitat molt baixa. En aquest estudi es pot crear un nou model de predicció, basat en una regressió logística, en què es té en compte els factors genotip i sexe de l'individu per tractar la capacitat de predicció, especialment per ulls verds, alcalde debilitat de IrisPlex. D'altra banda, es planteja realitzar una anàlisi d'associació d'anell peripupilar, particularment característic d'ulls verds i clars. Després de l'elaboració del model de predicció es conclou que tenir en compte el sexe i el genotip de l'individu en un model de predicció del color dels ulls, basat en regressió logística, millora la sensibilitat del model per al color dels ulls verds. A partir de l'anàlisi d'associació s'extreu que hi ha diversos gens relacionats amb el color dels ulls que determinen la presència o absència d'anell peripuilar, especialment HERC2, major determinant d'ulls clars.

Subject: Ciències de la salut

Language: spa

Work's codirector: Hernando Fuster, Bárbara

Subject areas: Ciencias de la salud Health sciences Ciències de la salut

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Student: Campos Membrive, Lara

Academic year: 2017-2018

Title in different languages: Bases genéticas del anillo peripupilar y color de ojos: aplicación en el ámbito de la genética forense Genetic bases of the pigmented ring and eye colour: application in the field of forensic genetics Bases genètiques el anell peripupilar i color d'ulls: aplicació en l'àmbit de la genètica forense

Work's public defense date: 2018-06-01

Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Keywords: Genes del color de ojos, modelo de predicción, anillo peripupilar Eye colour genes, prediction model, pigmented ring Gens del color d'ulls, model de predicció, anell peripupilar

Confidenciality: No

TFG credits: 9

Title in original language: Bases genéticas del anillo peripupilar y color de ojos: aplicación en el ámbito de la genética forense

Project director: Cano Bernal, José Ignacio

Education area(s): Biotecnologia

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)