Identificador: TFG:1619
Autores: Campos Membrive, Lara
Resumen:
Els trets de pigmentació són una característica molt visible entre els humans, inclouen el color d'ulls, cabell i pell. Aquest tret fenotípic és poligènic i el fons genètic és molt diferent entre poblacions. D'altra banda, hi ha algunes tècniques de biologia molecular que ens permeten genotipar seqüències concretes de l'ADN d'un individu amb una relativa facilitat. A més, l'estudi de Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) ha permès associar regions més específiques del genoma amb un fenotip determinat, també per als trets de pigmentació humana. Estudis anteriors crearen un model de predicció, IrisPlex, que es basa en el genotip de la seqüència de l'ADN en què s'ha reconegut polimorfismes associats a trets de pigmentació per, posteriorment, en funció del genotip de la mostra biològica analitzada, donar una probabilitat que l'individu donant de la mostra tingui un determinat fenotip. IrisPlex presenta una capacitat predictiva molt elevada per als colors dels ulls verds i blaus, però en el cas dels ulls verds, té una sensibilitat molt baixa. En aquest estudi es pot crear un nou model de predicció, basat en una regressió logística, en què es té en compte els factors genotip i sexe de l'individu per tractar la capacitat de predicció, especialment per ulls verds, alcalde debilitat de IrisPlex. D'altra banda, es planteja realitzar una anàlisi d'associació d'anell peripupilar, particularment característic d'ulls verds i clars. Després de l'elaboració del model de predicció es conclou que tenir en compte el sexe i el genotip de l'individu en un model de predicció del color dels ulls, basat en regressió logística, millora la sensibilitat del model per al color dels ulls verds. A partir de l'anàlisi d'associació s'extreu que hi ha diversos gens relacionats amb el color dels ulls que determinen la presència o absència d'anell peripuilar, especialment HERC2, major determinant d'ulls clars.
Repositori URV