Inferència de models de creixement tumoral a partir de freqüències al·leliques variants

Identificador:  TFM:2518

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM2518

Autors:  Sanz Ruiz, Raúl

Resum:
Comprendre l'evolució tumoral és clau per millorar el diagnòstic i el tractament del càncer. Aquesta tesi presenta TAFI (Tumor Allele Frequency Interpreter), un marc estadístic que infereix la dinàmica evolutiva a partir de les distribucions de freqüència al·lèlica variant (VAF) en dades de seqüenciació de tumors a granel. TAFI estima la puresa del tumor, les càrregues de mutació reals clonals i subclonals, i classifica els tumors entre dos modes de creixement: Wright-Fisher (constant) i exponencial. Aplicat a conjunts de dades de càncer a gran escala, TAFI supera els mètodes existents en la reconstrucció de l'estructura clonal i destaca les associacions entre el model classificat, l'expressió gènica i la supervivència. Aquestes troballes donen suport a la rellevància del modelatge evolutiu en la investigació del càncer.