Inferencia de modelos de crecimiento tumoral a partir de frecuencias de alelos variantes

Identificador:  TFM:2518

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM2518

Autores:  Sanz Ruiz, Raúl

Resumen:
Comprender la evolución tumoral es fundamental para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Esta tesis presenta TAFI (Tumor Allele Frequency Interpreter), un marco estadístico que infiere dinámicas evolutivas a partir de las distribuciones de frecuencia alélica de variantes (VAF) en datos de secuenciación masiva de tumores (bulk sequencing). TAFI estima la pureza tumoral y la carga real de mutaciones clonales y subclonales, además de clasificar los tumores según dos modelos de crecimiento: Wright-Fisher (constante) y exponencial. Al aplicarse a conjuntos de datos oncológicos a gran escala, TAFI supera a los métodos existentes en la reconstrucción de la estructura clonal y pone de manifiesto asociaciones entre el modelo clasificado, la expresión génica y la supervivencia. Estos hallazgos respaldan la relevancia de los modelos evolutivos en la investigación del cáncer.