Optimització d'un model d'estimació d'edat per a mostres de semen basat en la metilació de l'ADN mitjançant la tècnica SNaPshot.

Identificador:  TFM:313

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM313

Autors:  Català Blanco, Marc

Resum:
L'interès epigenètic per a l'estimació d’edat al context forense ha augmentat notablement durant els últims anys. L'anàlisi dels nivells de metilació d'ADN a dinucleòtids CpG s'ha convertit en el biomarcador de referència per a l'estimació d'edat en individus. Molts articles han proporcionat informació valuosa sobre fluids corporals, com ara mostres de sang o saliva; no obstant, poc es coneix sobre mostres d'esperma. Un informe recent de Lee et al. va ser capaç de desenvolupar dos models de regressió de predicció d'edat mitjançant l'ús d’únicament tres CpGs (cg06304190 del gen TTC7B, cg12837463 i cg06979108 del gen NOX4) molt informatives segons els patrons de metilació d'ADN en mostres d'esperma. Durant aquest projecte, mostres de semen de 50 μL i 300 μL de 5 individus s'han convertit amb bisulfit i analitzat mitjançant la tècnica de metilació SNaPshot a les CpGs seleccionades segons l’article de referència. Així, seguint els models de regressió descrits a Lee et al., s'ha aconseguit estimar amb èxit l’edat amb una diferència absoluta mitjana (MAD) d'aproximadament 5 anys entre l'edat calculada i l'edat cronològica en 4 dels 5 individus. D'aquesta manera, s'ha verificat la precisió i l'adaptabilitat d'aquests models de regressió inicials, la qual cosa corrobora que la MAD obtinguda per a mostres originals a Lee et al. es manté en altres mostres d'individus de diferent precedència geogràfica i sotmesos a diferents condicions ambientals. Tanmateix, el nombre limitat de mostres considerades en aquest projecte no ha permès el tractament estadístic de les dades, impossibilitant així el desenvolupament d'un nou model de regressió. Per això, properes investigacions a gran escala poden ajudar a implementar models d'estimació d'edat com a ajuda per a resoldre casos forenses com assalts sexuals o violacions, en els quals el semen es freqüentment trobat com a evidència a l'escena del crim.