Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control

Data d'alta al repositori: 2023-05-09

Resum: Recentment s'ha descrit la disfunció mitocondrial en l'esquizofrènia, no obstant això, l'ADN mitocondrial ha estat molt poc estudiat. L'objectiu és comparar la presència de mutacions puntuals i de reordenaments en l'ADNmt en teixit cerebral postmortem, entre pacients amb diagnòstic d'esquizofrènia i individus control. Es van realitzar anàlisis bioinformàtiques amb les mostres d'ADN de 6 pacients i 6 controls obtingudes per seqüenciació de nova generació i es va trobar un augment significatiu en la freqüència de reordenaments i SNVs en els pacients. La mateixa metodologia s'aplicarà a un nombre major de mostres per a confirmar els resultats.; Recientemente se ha descrito la disfunción mitocondrial en la esquizofrenia, sin embargo, el ADN mitocondrial ha sido muy poco estudiado. El objetivo es comparar la presencia de mutaciones puntuales y de reordenamientos en el ADNmt en tejido cerebral postmortem, entre pacientes con diagnóstico de esquizofrenia e individuos control. Se realizaron análisis bioinformáticos con las muestras de ADN de 6 pacientes y 6 controles obtenidas por secuenciación de nueva generación y se encontró un aumento significativo en la frecuencia de reordenamientos y SNVs en los pacientes. La misma metodología se aplicará a un número mayor de muestras para confirmar los resultados.

Matèria: ADN mitocondrial

Idioma: cat

Àrees temàtiques: Bioquímica y biotecnología; Biochemistry and biotechnology; Bioquímica i biotecnologia

Departament: Bioquímica i Biotecnologia

Estudiant: Mengual Martí, Jordi

Curs acadèmic: 2021-2022

Títol en diferents idiomes: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control; Pilot study of mitochondrial DNA in postmortem brain tissue of patients with a schizophrenia diagnose and control individuals; Estudi pilot del ADN mitocondrial en teixit cerebral post mortem de pacients amb diagnosi d'esquizofrenia i individus control

Data de la defensa del treball: 2022-06-20

Drets d'accés: info:eu-repo/semantics/openAccess

Paraules clau: Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplasmia, deleción, tejido post mortem; Schizophrenia, mitochondrial DNA, heteroplasmy, deletion, postmortem tissue; Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplàsmia, deleció, teixit post mortem

Confidencialitat: Si

Títol en la llengua original: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control

Director del projecte: Fernández Larrea, Juan Bautista

Ensenyament(s): Biotecnologia

Entitat: Universitat Rovira i Virgili (URV)