Estudi pilot del ADN mitocondrial en teixit cerebral post mortem de pacients amb diagnosi d'esquizofrenia i individus control

Identificador:  TFG:5930

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG5930

Autors:  Mengual Martí, Jordi

Resum:
Recentment s'ha descrit la disfunció mitocondrial en l'esquizofrènia, no obstant això, l'ADN mitocondrial ha estat molt poc estudiat. L'objectiu és comparar la presència de mutacions puntuals i de reordenaments en l'ADNmt en teixit cerebral postmortem, entre pacients amb diagnòstic d'esquizofrènia i individus control. Es van realitzar anàlisis bioinformàtiques amb les mostres d'ADN de 6 pacients i 6 controls obtingudes per seqüenciació de nova generació i es va trobar un augment significatiu en la freqüència de reordenaments i SNVs en els pacients. La mateixa metodologia s'aplicarà a un nombre major de mostres per a confirmar els resultats.