Creation date in repository: 2023-05-09

Abstract: Recientemente se ha descrito la disfunción mitocondrial en la esquizofrenia, sin embargo, el ADN mitocondrial ha sido muy poco estudiado. El objetivo es comparar la presencia de mutaciones puntuales y de reordenamientos en el ADNmt en tejido cerebral postmortem, entre pacientes con diagnóstico de esquizofrenia e individuos control. Se realizaron análisis bioinformáticos con las muestras de ADN de 6 pacientes y 6 controles obtenidas por secuenciación de nueva generación y se encontró un aumento significativo en la frecuencia de reordenamientos y SNVs en los pacientes. La misma metodología se aplicará a un número mayor de muestras para confirmar los resultados.

Subject: ADN mitocondrial

Language: cat

Subject areas: Bioquímica y biotecnología Biochemistry and biotechnology Bioquímica i biotecnologia

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Student: Mengual Martí, Jordi

Academic year: 2021-2022

Title in different languages: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control Pilot study of mitochondrial DNA in postmortem brain tissue of patients with a schizophrenia diagnose and control individuals Estudi pilot del ADN mitocondrial en teixit cerebral post mortem de pacients amb diagnosi d'esquizofrenia i individus control

Work's public defense date: 2022-06-20

Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Keywords: Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplasmia, deleción, tejido post mortem Schizophrenia, mitochondrial DNA, heteroplasmy, deletion, postmortem tissue Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplàsmia, deleció, teixit post mortem

Confidenciality: Si

Title in original language: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control

Project director: Fernández Larrea, Juan Bautista

Education area(s): Biotecnologia

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)