Creation date in repository: 2023-05-09
Abstract: Recentment s'ha descrit la disfunció mitocondrial en l'esquizofrènia, no obstant això, l'ADN mitocondrial ha estat molt poc estudiat. L'objectiu és comparar la presència de mutacions puntuals i de reordenaments en l'ADNmt en teixit cerebral postmortem, entre pacients amb diagnòstic d'esquizofrènia i individus control. Es van realitzar anàlisis bioinformàtiques amb les mostres d'ADN de 6 pacients i 6 controls obtingudes per seqüenciació de nova generació i es va trobar un augment significatiu en la freqüència de reordenaments i SNVs en els pacients. La mateixa metodologia s'aplicarà a un nombre major de mostres per a confirmar els resultats. Recientemente se ha descrito la disfunción mitocondrial en la esquizofrenia, sin embargo, el ADN mitocondrial ha sido muy poco estudiado. El objetivo es comparar la presencia de mutaciones puntuales y de reordenamientos en el ADNmt en tejido cerebral postmortem, entre pacientes con diagnóstico de esquizofrenia e individuos control. Se realizaron análisis bioinformáticos con las muestras de ADN de 6 pacientes y 6 controles obtenidas por secuenciación de nueva generación y se encontró un aumento significativo en la frecuencia de reordenamientos y SNVs en los pacientes. La misma metodología se aplicará a un número mayor de muestras para confirmar los resultados.
Subject: ADN mitocondrial
Language: cat
Subject areas: Bioquímica y biotecnología Biochemistry and biotechnology Bioquímica i biotecnologia
Department: Bioquímica i Biotecnologia
Student: Mengual Martí, Jordi
Academic year: 2021-2022
Title in different languages: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control Pilot study of mitochondrial DNA in postmortem brain tissue of patients with a schizophrenia diagnose and control individuals Estudi pilot del ADN mitocondrial en teixit cerebral post mortem de pacients amb diagnosi d'esquizofrenia i individus control
Work's public defense date: 2022-06-20
Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Keywords: Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplasmia, deleción, tejido post mortem Schizophrenia, mitochondrial DNA, heteroplasmy, deletion, postmortem tissue Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplàsmia, deleció, teixit post mortem
Confidenciality: Si
Title in original language: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control
Project director: Fernández Larrea, Juan Bautista
Education area(s): Biotecnologia
Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Repositori URV