Fecha de alta en el repositorio: 2023-05-09
Resumen: Recentment s'ha descrit la disfunció mitocondrial en l'esquizofrènia, no obstant això, l'ADN mitocondrial ha estat molt poc estudiat. L'objectiu és comparar la presència de mutacions puntuals i de reordenaments en l'ADNmt en teixit cerebral postmortem, entre pacients amb diagnòstic d'esquizofrènia i individus control. Es van realitzar anàlisis bioinformàtiques amb les mostres d'ADN de 6 pacients i 6 controls obtingudes per seqüenciació de nova generació i es va trobar un augment significatiu en la freqüència de reordenaments i SNVs en els pacients. La mateixa metodologia s'aplicarà a un nombre major de mostres per a confirmar els resultats. Recientemente se ha descrito la disfunción mitocondrial en la esquizofrenia, sin embargo, el ADN mitocondrial ha sido muy poco estudiado. El objetivo es comparar la presencia de mutaciones puntuales y de reordenamientos en el ADNmt en tejido cerebral postmortem, entre pacientes con diagnóstico de esquizofrenia e individuos control. Se realizaron análisis bioinformáticos con las muestras de ADN de 6 pacientes y 6 controles obtenidas por secuenciación de nueva generación y se encontró un aumento significativo en la frecuencia de reordenamientos y SNVs en los pacientes. La misma metodología se aplicará a un número mayor de muestras para confirmar los resultados.
Materia: ADN mitocondrial
Idioma: cat
Áreas temáticas: Bioquímica y biotecnología Biochemistry and biotechnology Bioquímica i biotecnologia
Departamento: Bioquímica i Biotecnologia
Estudiante: Mengual Martí, Jordi
Curso académico: 2021-2022
Título en diferentes idiomas: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control Pilot study of mitochondrial DNA in postmortem brain tissue of patients with a schizophrenia diagnose and control individuals Estudi pilot del ADN mitocondrial en teixit cerebral post mortem de pacients amb diagnosi d'esquizofrenia i individus control
Fecha de la defensa del treball: 2022-06-20
Derechos de acceso: info:eu-repo/semantics/openAccess
Palabras clave: Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplasmia, deleción, tejido post mortem Schizophrenia, mitochondrial DNA, heteroplasmy, deletion, postmortem tissue Esquizofrenia, ADN mitocondrial, heteroplàsmia, deleció, teixit post mortem
Confidencialidad: Si
Título en la lengua original: Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control
Director del proyecto: Fernández Larrea, Juan Bautista
Enseñanza(s): Biotecnologia
Entidad: Universitat Rovira i Virgili (URV)
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