Estudio piloto del ADN mitocondrial en tejido cerebral post mortem de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y sujetos control

Identificador:  TFG:5930

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG5930

Autores:  Mengual Martí, Jordi

Resumen:
Recientemente se ha descrito la disfunción mitocondrial en la esquizofrenia, sin embargo, el ADN mitocondrial ha sido muy poco estudiado. El objetivo es comparar la presencia de mutaciones puntuales y de reordenamientos en el ADNmt en tejido cerebral postmortem, entre pacientes con diagnóstico de esquizofrenia e individuos control. Se realizaron análisis bioinformáticos con las muestras de ADN de 6 pacientes y 6 controles obtenidas por secuenciación de nueva generación y se encontró un aumento significativo en la frecuencia de reordenamientos y SNVs en los pacientes. La misma metodología se aplicará a un número mayor de muestras para confirmar los resultados.