Creation date in repository: 2020-12-16

Abstract: Aquest treball recull els resultats obtinguts durant la meva estada de pràctiques al grup de recerca Neurociència Aplicada de l'Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV). Aquesta se centra a identificar variants gèniques relacionades amb l'edat d'inici de l'esquizofrènia. Per fer-ho, cal dur a terme estudis d'associació del genoma complet (GWAS), que es basen en trobar polimorfismes d'un nucleòtid únic (SNPs) que estiguin associats a l'aparició d'un fenotip en concret, en el nostre cas l'edat a què apareix el primer episodi esquizofrènic. S'hi busquen aquestes variants ja que s'espera que la genètica pugui tenir un paper important en l'edat d'inici d'aquesta malaltia, a més, s'han identificat diversos SNP relacionats amb l'esquizofrènia duent a terme GWAS. Ens interessem en l'edat d'inici perquè la majoria de persones que pateixen aquesta malaltia la desenvolupen entre el final de l'adolescència i el principi de la joventut, però s'han vist casos d'individus que han patit el primer brot psicòtic al principi de l'adolescència o fins i tot al principi de la maduresa. Els resultats d'aquest estudi mostren com a significatius una sèrie de variants gèniques (rs6847217, rs9997352 i rs4371589) que es troben al cromosoma 4. Encara que aquests SNPs no tinguin cap fenotip associat avui dia, se sap que es localitzen a l'intró del gen CORIN i que aquest gen es tradueix a una serin-proteasa. Es tracta d'una proteïna transmembrana de tipus II de la família de la tripsina que s'encarrega de convertir el pèptid natriurètic proatrial en pèptid natriurètic auricular biològicament actiu, que és una hormona cardíaca que regula el volum de sang i la pressió. This paper collects the results obtained during my internship at the Applied Neuroscience research group of the Pere Virgili Institute for Health Research (IISPV). It focuses on identifying gene variants related to the age at onset of schizophrenia. For this, it’s necessary to carry out genome-wide association studies (GWAS), which are based on finding single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are associated with the appearance of a specific phenotype, in our case the age at which the first schizophrenic episode appears. These variants are sought since it’s expected that genetics may play an important role in the age at onset of this disease. In addition, several SNPs related to schizophrenia have been identified by performing GWAS. We are interested in the age at onset because most people who suffer from this disease develop it between late adolescence and early youth, but we have seen cases of individuals who have suffered the first psychotic break in early adolescence or even in early maturity. The results of this study show as significant a series of gene variants (rs6847217, rs9997352 and rs4371589) that are found on chromosome 4. Although these SNPs don’t have any associated phenotype today, it’s known that they are in the intron of the CORIN gene and this gene is translated into a serin-protease. It is a transmembrane type II protein of the trypsin family that is responsible for converting the pro-atrial natriuretic peptide into biologically active atrial natriuretic peptide, which is a heart hormone that regulates blood volume and pressure. Este trabajo recoge los resultados obtenidos durante mi estancia de prácticas en el grupo de investigación Neurociència Aplicada del Institut d’Investigació Sanitaria Pere Virgili (IISPV). Esta se centra en identificar variantes génicas relacionadas con la edad de inicio de la esquizofrenia. Para ello es necesario llevar a cabo estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que se basan en encontrar polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) que estén asociados a la aparición de un fenotipo en concreto, en nuestro caso la edad a la que aparece el primer episodio esquizofrénico. Se buscan estas variantes ya que se espera que la genética pueda jugar un papel importante en la edad de inicio de esta enfermedad, además, se han identificado diversos SNPs relacionados con la esquizofrenia llevando a cabo GWAS. Nos interesamos en la edad de inicio debido a que la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad la desarrollan entre el final de la adolescencia y el principio de la juventud, pero se han visto casos de individuos que han sufrido el primer brote psicótico al principio de la adolescencia o incluso al principio de la madurez. Los resultados de este estudio muestran como significativos una serie de variantes génicas (rs6847217, rs9997352 y rs4371589) que se encuentran en el cromosoma 4. Aunque estos SNPs no tengan ningún fenotipo asociado hoy en día, se sabe que se localizan en el intrón del gen CORIN y que este gen se traduce a una serin-proteasa. Se trata de una proteína transmembrana de tipo II de la familia de la tripsina que se encarga de convertir el péptido natriurético pro-atrial en péptido natriurético auricular biológicamente activo, que es una hormona cardíaca que regula el volumen de sangre y la presión.

Subject: Bioquímica i biotecnologia

Language: spa

Subject areas: Bioquímica i biotecnologia Biochemistry and biotechnology Bioquímica y biotecnología

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Student: Montagud Almarcha, Carla

Academic year: 2019-2020

Title in different languages: Identificació de variants gèniques relaciandes amb l'edat d'inici de l'esquizofrènia Identification of gene variants related to the age at onset of schizophrenia Identificación de variantes génicas relacionadas con la edad de inicio de la esquizofrenia

Work's public defense date: 2020-07-16

Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Keywords: esquizofrènia, SNP, GWAS schizophrenia, SNP, GWAS esquizofrenia, SNP, GWAS

Confidenciality: No

TFG credits: 9

Title in original language: Identificación de variantes génicas relacionadas con la edad de inicio de la esquizofrenia

Project director: Pujadas Anguiano, Gerard

Education area(s): Biotecnologia

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)