Identificación de variantes génicas relacionadas con la edad de inicio de la esquizofrenia

Identificador:  TFG:2984

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG2984

Autores:  Montagud Almarcha, Carla

Resumen:
Este trabajo recoge los resultados obtenidos durante mi estancia de prácticas en el grupo de investigación Neurociència Aplicada del Institut d’Investigació Sanitaria Pere Virgili (IISPV). Esta se centra en identificar variantes génicas relacionadas con la edad de inicio de la esquizofrenia. Para ello es necesario llevar a cabo estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que se basan en encontrar polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) que estén asociados a la aparición de un fenotipo en concreto, en nuestro caso la edad a la que aparece el primer episodio esquizofrénico. Se buscan estas variantes ya que se espera que la genética pueda jugar un papel importante en la edad de inicio de esta enfermedad, además, se han identificado diversos SNPs relacionados con la esquizofrenia llevando a cabo GWAS. Nos interesamos en la edad de inicio debido a que la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad la desarrollan entre el final de la adolescencia y el principio de la juventud, pero se han visto casos de individuos que han sufrido el primer brote psicótico al principio de la adolescencia o incluso al principio de la madurez. Los resultados de este estudio muestran como significativos una serie de variantes génicas (rs6847217, rs9997352 y rs4371589) que se encuentran en el cromosoma 4. Aunque estos SNPs no tengan ningún fenotipo asociado hoy en día, se sabe que se localizan en el intrón del gen CORIN y que este gen se traduce a una serin-proteasa. Se trata de una proteína transmembrana de tipo II de la familia de la tripsina que se encarga de convertir el péptido natriurético pro-atrial en péptido natriurético auricular biológicamente activo, que es una hormona cardíaca que regula el volumen de sangre y la presión.