Creation date in repository: 2023-05-08
Abstract: La síndrome de càncer de mama i ovari hereditari (HBOC) és una afecció genètica hereditària majoritàriament causada per variants als gens BRCA1 i BRCA2, encara que també pot succeir altres gens. Es recomanen fer proves genètiques a les persones que tenen antecedents familiars amb aquest tipus de càncers. Els gens BRCA1 i BRCA2 juguen un paper fonamental en la reparació d'ADN i en el control del cicle cel·lular, per tant qualsevol afectació en algun d'aquests processos pot desencadenar que la variant acabi sent patogènica. Específicament a BRCA2 s'han descrit alteracions genètiques que es localitzen a les zones d'unió exó-intró i que poden afectar la transcripció correcta del gen i consegüentment la funcionalitat normal de la proteïna. Aquestes es diuen variants genètiques de tipus splicing (procés de maduració de l'ARNm, el qual s'eliminen tots els introns). Tot i això, cada gen pot donar lloc a diverses molècules d'ARN diferents gràcies a l'splicing alternatiu. Per aquesta raó calen estudis computacionals per predir l'efecte patogènic de variants i identificar-les en el procés de splicing. Les més estandarditzades són la seqüenciació ARNm i l'anàlisi de fragments generats a partir d'aquest ARNm. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome is an inherited genetic condition mostly caused by variants in the BRCA1 and BRCA2 genes, although other genes can also occur. Genetic testing is recommended for people who have a family history of these types of cancers. The BRCA1 and BRCA2 genes play a fundamental role in DNA repair and cell cycle control, therefore, any affectation in any of these processes can trigger the variant to end up being pathogenic. Specifically in BRCA2, genetic alterations have been described that are located in the exon-intron junction zones and that can affect the correct transcription of the gene and consequently the normal functionality of the protein. These are called genetic variants of the splicing type (mRNA maturation process in which all introns are eliminated). However, each gene can give rise to several different RNA molecules thanks to alternative splicing. For this reason, computational studies are needed to predict the pathogenic effect of variants and identify them in the splicing process. The most standardized are mRNA sequencing and analysis of fragments generated from this mRNA. El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) es una afección genética hereditaria mayoritariamente causada por variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque también puede suceder otros genes. Se recomiendan realizar pruebas genéticas a las personas que tienen antecedentes familiares con este tipo de canceres. Los genes BRCA1 y BRCA2 juegan un papel fundamental en la reparación de ADN y en el control del ciclo celular, por lo tanto, cualquier afectación en alguno de estos procesos puede desencadenar que la variante acabe siendo patogénica. Específicamente en BRCA2 se han descrito alteraciones genéticas que se localizan en las zonas de unión exón-intrón y que pueden afectar la correcta transcripción del gen y consecuentemente la funcionalidad normal de la proteína. Estas se llaman variantes genéticas de tipo splicing (proceso de maduración del ARNm el cual se eliminan todos los intrones). Sin embargo, cada gen puede dar lugar a varias moléculas de ARN diferentes gracias al splicing alternativo. Por esta razón se necesitan estudios computacionales para predecir el efecto patogénico de variantes e identificarlas en el proceso de splicing. Las más estandarizadas son la secuenciación ARNm y el análisis de fragmentos generados a partir de este ARNm.
Subject: Càncer. Aspectes genètics
Language: spa
Subject areas: Bioquímica i biotecnologia Biochemistry and biotechnology Bioquímica y biotecnología
Department: Bioquímica i Biotecnologia
Student: Gómez Fernández, Paula
Academic year: 2021-2022
Title in different languages: Optimització de la tècnica d'anàlisi de fragments per avaluar els esdeveniments de splicing del gen BRCA2 Optimization of the fragment analysis technique to evaluate splicing events of the BRCA2 gene Optimización de la técnica de análisis de fragmentos para evaluar los eventos de splicing del gen BRCA2
Work's public defense date: 2022-06-21
Access rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Keywords: BRCA2, splicing, HBOC BRCA2, splicing, HBOC BRCA2, splicing, HBOC
Confidenciality: Si
Title in original language: Optimización de la técnica de análisis de fragmentos para evaluar los eventos de splicing del gen BRCA2
Project director: Cordero Otero, Ricardo Román
Education area(s): Biotecnologia
Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Repositori URV