Optimización de la técnica de análisis de fragmentos para evaluar los eventos de splicing del gen BRCA2

Identificador:  TFG:5928

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG5928

Autores:  Gómez Fernández, Paula

Resumen:
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) es una afección genética hereditaria mayoritariamente causada por variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque también puede suceder otros genes. Se recomiendan realizar pruebas genéticas a las personas que tienen antecedentes familiares con este tipo de canceres. Los genes BRCA1 y BRCA2 juegan un papel fundamental en la reparación de ADN y en el control del ciclo celular, por lo tanto, cualquier afectación en alguno de estos procesos puede desencadenar que la variante acabe siendo patogénica. Específicamente en BRCA2 se han descrito alteraciones genéticas que se localizan en las zonas de unión exón-intrón y que pueden afectar la correcta transcripción del gen y consecuentemente la funcionalidad normal de la proteína. Estas se llaman variantes genéticas de tipo splicing (proceso de maduración del ARNm el cual se eliminan todos los intrones). Sin embargo, cada gen puede dar lugar a varias moléculas de ARN diferentes gracias al splicing alternativo. Por esta razón se necesitan estudios computacionales para predecir el efecto patogénico de variantes e identificarlas en el proceso de splicing. Las más estandarizadas son la secuenciación ARNm y el análisis de fragmentos generados a partir de este ARNm.