Identificación de variantes en número de copias en mosaico en una serie de pacientes con defectos congénitos

Fecha de alta en el repositorio: 2022-02-01

Resumen: El mosaïcisme genètic és la coexistència de dues o més línies cel·lulars genèticament diferents en un individu. Pot estar causat per CNVs de mida petita i la seva detecció depèn del teixit que s'analitzi. L'elecció de les tècniques citogenètiques i moleculars és decisiva per a la detecció i la identificació de mosaïcisme. En aquest estudi es va intentar detectar CNVs en mosaic amb més precisió quantitativa i qualitativa a partir de la implementació d'un nou protocol més sensible de la tècnica molecular aCGH. Es va fer servir una cohort de 629 individus i es van detectar 6 casos amb indicis de tenir CNVs en mosaic (0,95 %). Les tècniques emprades per a la identificació de mosaïcisme van ser aCGH, FISH, MLPA i el cariotip.; El mosaicismo genético es la coexistencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes en un individuo. Puede estar causado por CNVs de pequeño tamaño y su detección depende del tejido que se analice. La elección de las técnicas citogenéticas y moleculares es decisiva para la detección e identificación de mosaicismo. En este estudio se intentó detectar CNVs en mosaico con una mayor precisión cuantitativa y cualitativa a partir de la implementación de un nuevo protocolo más sensible de la técnica molecular aCGH. Se empleó una cohorte de 629 individuos y se detectaron 6 casos con indicios de tener CNVs en mosaico (0,95 %). Las técnicas empleadas para la identificación de mosaicismo fueron aCGH, FISH, MLPA y el cariotipo.

Materia: Ciències de la salut

Idioma: spa

Áreas temáticas: Ciències de la salut; Health sciences; Ciencias de la salud

Departamento: Bioquímica i Biotecnologia

Estudiante: Armillas Salas, Claudia

Curso académico: 2020-2021

Título en diferentes idiomas: Identificació de variants en número de copias en mosaic en una serie de pacients amb defectes congènits; Identification of mosaic copy number variants in a serie of patients with congenital defects; Identificación de variantes en número de copias en mosaico en una serie de pacientes con defectos congénitos

Fecha de la defensa del treball: 2021-06-21

Derechos de acceso: info:eu-repo/semantics/openAccess

Palabras clave: mosaic, variants en número de còpies (CNVs), array d'hibridació genòmica comparada (aCGH); mosaic, copy number variants (CNVs), array comparative genomic hybridization (aCGH); mosaico,variantes en número de copias (CNVs), array de hibridación genómica comparada (aCGH)

Confidencialidad: No

Título en la lengua original: Identificación de variantes en número de copias en mosaico en una serie de pacientes con defectos congénitos

Director del proyecto: Portillo Guisado, María del Carmen

Enseñanza(s): Biotecnologia

Entidad: Universitat Rovira i Virgili (URV)