Identificación de variantes en número de copias en mosaico en una serie de pacientes con defectos congénitos

Identificador:  TFG:4355

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFG4355

Autores:  Armillas Salas, Claudia

Resumen:
El mosaicismo genético es la coexistencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes en un individuo. Puede estar causado por CNVs de pequeño tamaño y su detección depende del tejido que se analice. La elección de las técnicas citogenéticas y moleculares es decisiva para la detección e identificación de mosaicismo. En este estudio se intentó detectar CNVs en mosaico con una mayor precisión cuantitativa y cualitativa a partir de la implementación de un nuevo protocolo más sensible de la técnica molecular aCGH. Se empleó una cohorte de 629 individuos y se detectaron 6 casos con indicios de tener CNVs en mosaico (0,95 %). Las técnicas empleadas para la identificación de mosaicismo fueron aCGH, FISH, MLPA y el cariotipo.