Predicció fenotípica en genètica forense: Avaluació de la PCR a Temps Real amb Anàlisi de Corbes de Fusió per a la detecció de SNPs

Identificador:  TFM:2192

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM2192

Autors:  Gutiérrez Reyes, Ana Belén

Resum:
Els polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) són marcadors genètics clau utilitzats en farmacogenètica, predicció fenotípica i genètica forense. Aquest estudi va avaluar el potencial forense de la PCR en temps real amb l'anàlisi de la corba de fusió per al genotipat dins del fenotipat d'ADN forense (FDP). Es van analitzar quatre variants de DPYD clínicament rellevants relacionades amb la toxicitat per fluoropirimidina en mostres clíniques. Els resultats van mostrar una detecció de variants fiable i una assignació precisa del genotip. Tanmateix, les limitacions forenses inclouen requisits d'entrada d'ADN elevats, dificultat amb perfils mixts i costos per SNP més elevats en comparació amb NGS. Malgrat això, el mètode ofereix avantatges per a l'ADN degradat i el processament ràpid, tot i que es necessita una validació forense àmplia i una optimització específica de la població.