Entitat: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Confidencialitat: No
Ensenyament(s): Genètica, Física i Química Forense
Aprenentatge Servei: No
Títol en diferents idiomes: Predicció fenotípica en genètica forense: Avaluació de la PCR a Temps Real amb Anàlisi de Corbes de Fusió per a la detecció de SNPs
Resum: Els polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) són marcadors genètics clau utilitzats en farmacogenètica, predicció fenotípica i genètica forense. Aquest estudi va avaluar el potencial forense de la PCR en temps real amb l'anàlisi de la corba de fusió per al genotipat dins del fenotipat d'ADN forense (FDP). Es van analitzar quatre variants de DPYD clínicament rellevants relacionades amb la toxicitat per fluoropirimidina en mostres clíniques. Els resultats van mostrar una detecció de variants fiable i una assignació precisa del genotip. Tanmateix, les limitacions forenses inclouen requisits d'entrada d'ADN elevats, dificultat amb perfils mixts i costos per SNP més elevats en comparació amb NGS. Malgrat això, el mètode ofereix avantatges per a l'ADN degradat i el processament ràpid, tot i que es necessita una validació forense àmplia i una optimització específica de la població.
Matèria: ADN
Curs acadèmic: 2024-2025
Idioma: en
Data de la defensa del treball: 2025-06-27
Àrees temàtiques: Bioquímica i biotecnologia
Estudiant: Gutiérrez Reyes, Ana Belén
Codirector del treball: Gutiérrez Fornés, Cristina
Departament: Bioquímica i Biotecnologia
Data d'alta al repositori: 2025-11-26
Paraules clau: Predicció fenotípica a partir d’ADN forense, Polimorfismes d’un sol nucleòtid, Genotipat de DPYD
Títol en la llengua original: Phenotypic prediction in forensic genetics: Evaluation of Real-Time PCR with Melting Curve Analysis for SNP detection
Drets d'accés: info:eu-repo/semantics/openAccess
Director del projecte: Terra Barbadora, Ximena
Repositori URV