Phenotypic prediction in forensic genetics: Evaluation of Real-Time PCR with Melting Curve Analysis for SNP detection

Keywords: Predicción fenotípica a partir de ADN forense, Polimorfismos de un solo nucleótido, Genotipado de DPYD; Forensic DNA Phenotyping, Single Nucleotide Polymorphisms, DPYD Genotyping; Predicció fenotípica a partir d’ADN forense, Polimorfismes d’un sol nucleòtid, Genotipat de DPYD

Title in different languages: Predicción fenotípica en genética forense: Evaluación de la PCR a Tiempo Real con Análisis de Curvas de Fusión para la detección de SNPs; Phenotypic prediction in forensic genetics: Evaluation of Real-Time PCR with Melting Curve Analysis for SNP detection; Predicció fenotípica en genètica forense: Avaluació de la PCR a Temps Real amb Anàlisi de Corbes de Fusió per a la detecció de SNPs

Subject areas: Bioquímica y biotecnología; Biochemistry and biotechnology; Bioquímica i biotecnologia

Confidenciality: No

Academic year: 2024-2025

Work's codirector: Gutiérrez Fornés, Cristina

Student: Gutiérrez Reyes, Ana Belén

APS: No

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Work's public defense date: 2025-06-27

Project director: Terra Barbadora, Ximena

Abstract: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are key genetic markers used in pharmacogenetics, phenotypic prediction, and forensic genetics. This study assessed the forensic potential of real-time PCR with melting curve analysis for genotyping within Forensic DNA Phenotyping (FDP). Four clinically relevant DPYD variants linked to fluoropyrimidine toxicity were analyzed in clinical samples. Results showed reliable variant detection and accurate genotype assignment. However, forensic limitations include high DNA input requirements, difficulty with mixed profiles, and higher per-SNP costs compared to NGS. Despite this, the method offers advantages for degraded DNA and rapid processing, though extensive forensic validation and population-specific optimization are needed.; Els polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) són marcadors genètics clau utilitzats en farmacogenètica, predicció fenotípica i genètica forense. Aquest estudi va avaluar el potencial forense de la PCR en temps real amb l'anàlisi de la corba de fusió per al genotipat dins del fenotipat d'ADN forense (FDP). Es van analitzar quatre variants de DPYD clínicament rellevants relacionades amb la toxicitat per fluoropirimidina en mostres clíniques. Els resultats van mostrar una detecció de variants fiable i una assignació precisa del genotip. Tanmateix, les limitacions forenses inclouen requisits d'entrada d'ADN elevats, dificultat amb perfils mixts i costos per SNP més elevats en comparació amb NGS. Malgrat això, el mètode ofereix avantatges per a l'ADN degradat i el processament ràpid, tot i que es necessita una validació forense àmplia i una optimització específica de la població.

Subject: ADN

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Language: en

Education area(s): Genètica, Física i Química Forense

Title in original language: Phenotypic prediction in forensic genetics: Evaluation of Real-Time PCR with Melting Curve Analysis for SNP detection

Creation date in repository: 2025-11-26