Entidad: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Confidencialidad: No
Enseñanza(s): Genètica, Física i Química Forense
APS: No
Título en diferentes idiomas: Predicción fenotípica en genética forense: Evaluación de la PCR a Tiempo Real con Análisis de Curvas de Fusión para la detección de SNPs
Resumen: Els polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) són marcadors genètics clau utilitzats en farmacogenètica, predicció fenotípica i genètica forense. Aquest estudi va avaluar el potencial forense de la PCR en temps real amb l'anàlisi de la corba de fusió per al genotipat dins del fenotipat d'ADN forense (FDP). Es van analitzar quatre variants de DPYD clínicament rellevants relacionades amb la toxicitat per fluoropirimidina en mostres clíniques. Els resultats van mostrar una detecció de variants fiable i una assignació precisa del genotip. Tanmateix, les limitacions forenses inclouen requisits d'entrada d'ADN elevats, dificultat amb perfils mixts i costos per SNP més elevats en comparació amb NGS. Malgrat això, el mètode ofereix avantatges per a l'ADN degradat i el processament ràpid, tot i que es necessita una validació forense àmplia i una optimització específica de la població.
Materia: ADN
Curso académico: 2024-2025
Idioma: en
Fecha de la defensa del trabajo: 2025-06-27
Áreas temàticas: Bioquímica y biotecnología
Estudiante: Gutiérrez Reyes, Ana Belén
Codirector del trabajo: Gutiérrez Fornés, Cristina
Departamento: Bioquímica i Biotecnologia
Fecha de alta en el repositorio: 2025-11-26
Palabras clave: Predicción fenotípica a partir de ADN forense, Polimorfismos de un solo nucleótido, Genotipado de DPYD
Título en la lengua original: Phenotypic prediction in forensic genetics: Evaluation of Real-Time PCR with Melting Curve Analysis for SNP detection
Derechos de Accesso: info:eu-repo/semantics/openAccess
Director del proyecto: Terra Barbadora, Ximena
Repositori URV