Entitat: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Confidencialitat: No
Ensenyament(s): Genètica, Física i Química Forense
Aprenentatge Servei: No
Títol en diferents idiomes: MitoID: Desenvolupament d'una eina bioinformàtica per a l'anàlisi i l'informe estandarditzat de variants en ADN mitocondrial humà a partir de seqüències FASTA en contextos acadèmics i forenses
Resum: MitoID és una eina bioinformàtica de codi obert per a l'anàlisi estandarditzada d'ADN mitocondrial (ADNmt) humà a partir de seqüències FASTA. Desenvolupada per a contextos forenses i acadèmics, resol desafiaments com la inconsistència en nomenclatures i la detecció fiable de variants. La seva pipeline a Python identifica SNPs i indels, filtrant artefactes (ex., 3107N) i integrant lògiques de regions d'interès (HVS, C-stretch). Crucialment, estandarditza variants a formats HGVS, Mitomaster i EMPOP/SWGDAM. Genera informes detallats i un visualitzador interactiu, facilitant la comprensió de perfils genètics i el valor didàctic de l'ADNmt. MitoID promou l'estandardització i l'accessibilitat a l'anàlisi forense.
Matèria: ADN
Curs acadèmic: 2024-2025
Idioma: es
Data de la defensa del treball: 2025-06-26
Àrees temàtiques: Bioquímica i biotecnologia
Estudiant: Raza Santos, Kevin
Departament: Bioquímica i Biotecnologia
Data d'alta al repositori: 2025-11-26
Paraules clau: ADN mitocondrial, genètica forense, bioinformàtica
Títol en la llengua original: MitoID: Desarrollo de una herramienta bioinformática para el análisis y reporte estandarizado de variantes en ADN mitocondrial humano a partir de secuencias FASTA en contextos académicos y forenses
Drets d'accés: info:eu-repo/semantics/openAccess
Director del projecte: Garcia Vallvé, Santiago
Repositori URV