MitoID: Development of a Bioinformatics Tool for the Standardized Analysis and Reporting of Human Mitochondrial DNA Variants from FASTA Sequences in Academic and Forensic Contexts

Identifier:  TFM:2193

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM2193

Authors:  Raza Santos, Kevin

Abstract:
MitoID és una eina bioinformàtica de codi obert per a l'anàlisi estandarditzada d'ADN mitocondrial (ADNmt) humà a partir de seqüències FASTA. Desenvolupada per a contextos forenses i acadèmics, resol desafiaments com la inconsistència en nomenclatures i la detecció fiable de variants. La seva pipeline a Python identifica SNPs i indels, filtrant artefactes (ex., 3107N) i integrant lògiques de regions d'interès (HVS, C-stretch). Crucialment, estandarditza variants a formats HGVS, Mitomaster i EMPOP/SWGDAM. Genera informes detallats i un visualitzador interactiu, facilitant la comprensió de perfils genètics i el valor didàctic de l'ADNmt. MitoID promou l'estandardització i l'accessibilitat a l'anàlisi forense.