MitoID: Desarrollo de una herramienta bioinformática para el análisis y reporte estandarizado de variantes en ADN mitocondrial humano a partir de secuencias FASTA en contextos académicos y forenses

Keywords: ADN mitocondrial, genètica forense, bioinformàtica; Mitochondrial DNA, forensic genetics, bioinformatics; ADN mitocondrial, genética forense, bioinformática

Title in different languages: MitoID: Desenvolupament d'una eina bioinformàtica per a l'anàlisi i l'informe estandarditzat de variants en ADN mitocondrial humà a partir de seqüències FASTA en contextos acadèmics i forenses; MitoID: Development of a Bioinformatics Tool for the Standardized Analysis and Reporting of Human Mitochondrial DNA Variants from FASTA Sequences in Academic and Forensic Contexts; MitoID: Desarrollo de una herramienta bioinformática para el análisis y reporte estandarizado de variantes en ADN mitocondrial humano a partir de secuencias FASTA en contextos académicos y forenses

Subject areas: Bioquímica i biotecnologia; Biochemistry and biotechnology; Bioquímica y biotecnología

Confidenciality: No

Academic year: 2024-2025

Student: Raza Santos, Kevin

APS: No

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Work's public defense date: 2025-06-26

Project director: Garcia Vallvé, Santiago

Abstract: MitoID és una eina bioinformàtica de codi obert per a l'anàlisi estandarditzada d'ADN mitocondrial (ADNmt) humà a partir de seqüències FASTA. Desenvolupada per a contextos forenses i acadèmics, resol desafiaments com la inconsistència en nomenclatures i la detecció fiable de variants. La seva pipeline a Python identifica SNPs i indels, filtrant artefactes (ex., 3107N) i integrant lògiques de regions d'interès (HVS, C-stretch). Crucialment, estandarditza variants a formats HGVS, Mitomaster i EMPOP/SWGDAM. Genera informes detallats i un visualitzador interactiu, facilitant la comprensió de perfils genètics i el valor didàctic de l'ADNmt. MitoID promou l'estandardització i l'accessibilitat a l'anàlisi forense.; MitoID es una herramienta bioinformática de código abierto para el análisis estandarizado de ADN mitocondrial (ADNmt) humano a partir de secuencias FASTA. Desarrollada para contextos forenses y académicos, resuelve desafíos como la inconsistencia en nomenclaturas y la detección fiable de variantes. Su pipeline en Python identifica SNPs e indels, filtrando artefactos (ej., 3107N) e integrando lógicas de regiones de interés (HVS, C-stretch). Crucialmente, estandariza variantes a formatos HGVS, Mitomaster y EMPOP/SWGDAM. Genera informes detallados y un visualizador interactivo, facilitando la comprensión de perfiles genéticos y el valor didáctico del ADNmt. MitoID promueve la estandarización y accesibilidad en el análisis forense.

Subject: ADN

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Language: es

Education area(s): Genètica, Física i Química Forense

Title in original language: MitoID: Desarrollo de una herramienta bioinformática para el análisis y reporte estandarizado de variantes en ADN mitocondrial humano a partir de secuencias FASTA en contextos académicos y forenses

Creation date in repository: 2025-11-26