MitoID: Desarrollo de una herramienta bioinformática para el análisis y reporte estandarizado de variantes en ADN mitocondrial humano a partir de secuencias FASTA en contextos académicos y forenses

Entidad: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Confidencialidad: No

Enseñanza(s): Genètica, Física i Química Forense

APS: No

Título en diferentes idiomas: MitoID: Desarrollo de una herramienta bioinformática para el análisis y reporte estandarizado de variantes en ADN mitocondrial humano a partir de secuencias FASTA en contextos académicos y forenses

Resumen: MitoID es una herramienta bioinformática de código abierto para el análisis estandarizado de ADN mitocondrial (ADNmt) humano a partir de secuencias FASTA. Desarrollada para contextos forenses y académicos, resuelve desafíos como la inconsistencia en nomenclaturas y la detección fiable de variantes. Su pipeline en Python identifica SNPs e indels, filtrando artefactos (ej., 3107N) e integrando lógicas de regiones de interés (HVS, C-stretch). Crucialmente, estandariza variantes a formatos HGVS, Mitomaster y EMPOP/SWGDAM. Genera informes detallados y un visualizador interactivo, facilitando la comprensión de perfiles genéticos y el valor didáctico del ADNmt. MitoID promueve la estandarización y accesibilidad en el análisis forense.

Materia: ADN

Curso académico: 2024-2025

Idioma: es

Fecha de la defensa del trabajo: 2025-06-26

Áreas temàticas: Bioquímica y biotecnología

Estudiante: Raza Santos, Kevin

Departamento: Bioquímica i Biotecnologia

Fecha de alta en el repositorio: 2025-11-26

Palabras clave: ADN mitocondrial, genética forense, bioinformática

Título en la lengua original: MitoID: Desarrollo de una herramienta bioinformática para el análisis y reporte estandarizado de variantes en ADN mitocondrial humano a partir de secuencias FASTA en contextos académicos y forenses

Derechos de Accesso: info:eu-repo/semantics/openAccess

Director del proyecto: Garcia Vallvé, Santiago