Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL

Entitat: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Confidencialitat: No

Ensenyament(s): Nutrició i Metabolisme

Títol en diferents idiomes: Un cas de hipobetaliproteinemia amb variant genètica en PCSK9 i nivells extremadament baixos de c-LDL

Resum: La hipobetalipoproteinèmia familiar (FHBL) és un trastorn autosòmic dominant que exhibeix nivells reduïts de lipoproteïnes de baixa densitat (c-LDL), apolipoproteïna B (ApoB) i colesterol total. Majoritàriament s'associa a variants genètiques en heterocigosi al gen APOB qual exhibeix subjectes generalment asimptomàtics o amb simptomatologia gastrointestinal i esteatosi hepàtica. Els truncaments amb pèrdua de funció en la proteïna convertasa subtilisina kexina de tipus 9 (PCSK9) també s'associen a FHBL, però, els subjectes són totalment asimptomàtics i presenten protecció cardiovascular. Presentem un pacient jove amb una variant genètica amb pèrdua de funció a PCSK9, nivells extremadament baixos de c-LDL, esteatorrea i lleu esteatosi hepàtica.

Matèria: Bioquímica i biotecnologia

Curs acadèmic: 2020-2021

Idioma: Castellà

Data de la defensa del treball: 2021-06-30

Àrees temàtiques: Bioquímica i biotecnologia

Estudiant: Verdet Artés, Carmen

Codirector del treball: Plana Gil, Núria

Departament: Bioquímica i Biotecnologia

Data d'alta al repositori: 2021-07-13

Crèdits del TFM: 18

Paraules clau: hipobetalipoproteïnemia, PCSK9, esteatosi hepàtica

Títol en la llengua original: Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL

Drets d'accés: info:eu-repo/semantics/openAccess

Director del projecte: Rodríguez-Borjabad, Cèlia