Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Confidenciality: No
Education area(s): Nutrició i Metabolisme
Title in different languages: A case of hypobetalipoproteinemia with a genetic variant in PCSK9 and extremely low levels of LDL-C
Abstract: La hipobetalipoproteinèmia familiar (FHBL) és un trastorn autosòmic dominant que exhibeix nivells reduïts de lipoproteïnes de baixa densitat (c-LDL), apolipoproteïna B (ApoB) i colesterol total. Majoritàriament s'associa a variants genètiques en heterocigosi al gen APOB qual exhibeix subjectes generalment asimptomàtics o amb simptomatologia gastrointestinal i esteatosi hepàtica. Els truncaments amb pèrdua de funció en la proteïna convertasa subtilisina kexina de tipus 9 (PCSK9) també s'associen a FHBL, però, els subjectes són totalment asimptomàtics i presenten protecció cardiovascular. Presentem un pacient jove amb una variant genètica amb pèrdua de funció a PCSK9, nivells extremadament baixos de c-LDL, esteatorrea i lleu esteatosi hepàtica.
Subject: Bioquímica i biotecnologia
Academic year: 2020-2021
Language: Castellà
Work's public defense date: 2021-06-30
Subject areas: Biochemistry and biotechnology
Student: Verdet Artés, Carmen
Work's codirector: Plana Gil, Núria
Department: Bioquímica i Biotecnologia
Creation date in repository: 2021-07-13
TFM credits: 18
Keywords: hypobetalipoproteinemia, PCSK9, hepatic steatosis
Title in original language: Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL
Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Project director: Rodríguez-Borjabad, Cèlia
Repositori URV