Keywords: hipobetalipoproteinemia, PCSK9, esteatosis hepática hypobetalipoproteinemia, PCSK9, hepatic steatosis hipobetalipoproteïnemia, PCSK9, esteatosi hepàtica

Title in different languages: Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL A case of hypobetalipoproteinemia with a genetic variant in PCSK9 and extremely low levels of LDL-C Un cas de hipobetaliproteinemia amb variant genètica en PCSK9 i nivells extremadament baixos de c-LDL

Subject areas: Bioquímica y biotecnología Biochemistry and biotechnology Bioquímica i biotecnologia

Confidenciality: No

Academic year: 2020-2021

Work's codirector: Plana Gil, Núria

Student: Verdet Artés, Carmen

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Work's public defense date: 2021-06-30

TFM credits: 18

Project director: Rodríguez-Borjabad, Cèlia

Abstract: La hipobetalipoproteinèmia familiar (FHBL) és un trastorn autosòmic dominant que exhibeix nivells reduïts de lipoproteïnes de baixa densitat (c-LDL), apolipoproteïna B (ApoB) i colesterol total. Majoritàriament s'associa a variants genètiques en heterocigosi al gen APOB qual exhibeix subjectes generalment asimptomàtics o amb simptomatologia gastrointestinal i esteatosi hepàtica. Els truncaments amb pèrdua de funció en la proteïna convertasa subtilisina kexina de tipus 9 (PCSK9) també s'associen a FHBL, però, els subjectes són totalment asimptomàtics i presenten protecció cardiovascular. Presentem un pacient jove amb una variant genètica amb pèrdua de funció a PCSK9, nivells extremadament baixos de c-LDL, esteatorrea i lleu esteatosi hepàtica. La hipobetalipoproteinemia familiar (FHBL) es un trastorno autosómico dominante que exhibe niveles reducidos de lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), apolipoproteína B (ApoB) y colesterol total. Mayoritariamente se asocia a variantes genéticas en heterocigosis en el gen APOB, lo cual exhibe sujetos generalmente asintomáticos o con sintomatología gastrointestinal y esteatosis hepática. Los truncamientos con pérdida de función en la proteína convertasa subtilisina kexina de tipo 9 (PCSK9) también se asocian a FHBL, sin embargo, los sujetos son totalmente asintomáticos y presentan protección cardiovascular. Presentamos un paciente joven con una variante genética con pérdida de función en PCSK9, niveles extremadamente bajos de c-LDL, esteatorrea y leve esteatosis hepática.

Subject: Bioquímica i biotecnologia

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Language: Castellà

Education area(s): Nutrició i Metabolisme

Title in original language: Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL

Creation date in repository: 2021-07-13