Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL

Entidad: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Confidencialidad: No

Enseñanza(s): Nutrició i Metabolisme

Título en diferentes idiomas: Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL

Resumen: La hipobetalipoproteinemia familiar (FHBL) es un trastorno autosómico dominante que exhibe niveles reducidos de lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), apolipoproteína B (ApoB) y colesterol total. Mayoritariamente se asocia a variantes genéticas en heterocigosis en el gen APOB, lo cual exhibe sujetos generalmente asintomáticos o con sintomatología gastrointestinal y esteatosis hepática. Los truncamientos con pérdida de función en la proteína convertasa subtilisina kexina de tipo 9 (PCSK9) también se asocian a FHBL, sin embargo, los sujetos son totalmente asintomáticos y presentan protección cardiovascular. Presentamos un paciente joven con una variante genética con pérdida de función en PCSK9, niveles extremadamente bajos de c-LDL, esteatorrea y leve esteatosis hepática.

Materia: Bioquímica i biotecnologia

Curso académico: 2020-2021

Idioma: Castellà

Fecha de la defensa del trabajo: 2021-06-30

Áreas temàticas: Bioquímica y biotecnología

Estudiante: Verdet Artés, Carmen

Codirector del trabajo: Plana Gil, Núria

Departamento: Bioquímica i Biotecnologia

Fecha de alta en el repositorio: 2021-07-13

Creditos del TFM: 18

Palabras clave: hipobetalipoproteinemia, PCSK9, esteatosis hepática

Título en la lengua original: Un caso de hipobetalipoproteinemia con variante genética en PCSK9 y niveles extremadamente bajos de c-LDL

Derechos de Accesso: info:eu-repo/semantics/openAccess

Director del proyecto: Rodríguez-Borjabad, Cèlia