Cas Clínic: hipercolesterolèmia familiar homocigota

Identificador:  TFM:720

Handle: https://hdl.handle.net/20.500.11797/TFM720

Autors:  Picó Muñoz, Ruth

Resum:
La hipercolesterolèmia familiar homocigota (HFHo) és una malaltia autosòmica dominant caracteritzada per la presència de nivells extremadament alts de lipoproteïnes de baixa densitat (cLDL), amb xantomes, arc corneal, arterioesclerosi en la primera dècada de la vida i amb un elevat risc de mort per malaltia cardiovascular. Es presenta l'evolució d'un cas de HFHo amb una variació genètica en el receptor del LDL i nivells cLDL >600 mg/dl amb tractament amb estatinas, ezetimiba, LDL-afèresi, lomitapida i dieta baixa en greix. L'objectiu del treball és descriure les principals característiques de la dieta baixa en greix com a complement fonamental per al tractament amb lomitapida i l'anàlisi de l'evolució de la seva cLDL.