Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)
Confidenciality: No
Education area(s): Nutrició i Metabolisme
Title in different languages: case report: homozygous familial hypercholesterolaemia
Abstract: La hipercolesterolèmia familiar homocigota (HFHo) és una malaltia autosòmica dominant caracteritzada per la presència de nivells extremadament alts de lipoproteïnes de baixa densitat (cLDL), amb xantomes, arc corneal, arterioesclerosi en la primera dècada de la vida i amb un elevat risc de mort per malaltia cardiovascular. Es presenta l'evolució d'un cas de HFHo amb una variació genètica en el receptor del LDL i nivells cLDL >600 mg/dl amb tractament amb estatinas, ezetimiba, LDL-afèresi, lomitapida i dieta baixa en greix. L'objectiu del treball és descriure les principals característiques de la dieta baixa en greix com a complement fonamental per al tractament amb lomitapida i l'anàlisi de l'evolució de la seva cLDL.
Subject: Bioquímica i biotecnologia
Academic year: 2020-2021
Language: Castellà
Work's public defense date: 2021-06-30
Subject areas: Biochemistry and biotechnology
Student: Picó Muñoz, Ruth
Department: Bioquímica i Biotecnologia
Creation date in repository: 2021-07-13
Keywords: homozygous familial hypercholesterolaemia, low-fat diet, LDL-apheresis, lomitapide.
Title in original language: Caso Clínico: hipercolesterolemia familiar homocigota
Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Project director: Rodríguez Borjabad, Cèlia
Repositori URV