Keywords: hipercolesterolemia familiar homocigota, dieta baixa en grasses, LDL-afèresis, lomitapida. homozygous familial hypercholesterolaemia, low-fat diet, LDL-apheresis, lomitapide. hipercolesterolemia familiar homocigota, dieta baja en grasas, LDL-aféresis, lomitapida.

Title in different languages: Cas Clínic: hipercolesterolèmia familiar homocigota case report: homozygous familial hypercholesterolaemia Caso Clínico: hipercolesterolemia familiar homocigota

Subject areas: Bioquímica i biotecnologia Biochemistry and biotechnology Bioquímica y biotecnología

Confidenciality: No

Academic year: 2020-2021

Student: Picó Muñoz, Ruth

Department: Bioquímica i Biotecnologia

Access Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess

Work's public defense date: 2021-06-30

Project director: Rodríguez Borjabad, Cèlia

Abstract: La hipercolesterolèmia familiar homocigota (HFHo) és una malaltia autosòmica dominant caracteritzada per la presència de nivells extremadament alts de lipoproteïnes de baixa densitat (cLDL), amb xantomes, arc corneal, arterioesclerosi en la primera dècada de la vida i amb un elevat risc de mort per malaltia cardiovascular. Es presenta l'evolució d'un cas de HFHo amb una variació genètica en el receptor del LDL i nivells cLDL >600 mg/dl amb tractament amb estatinas, ezetimiba, LDL-afèresi, lomitapida i dieta baixa en greix. L'objectiu del treball és descriure les principals característiques de la dieta baixa en greix com a complement fonamental per al tractament amb lomitapida i l'anàlisi de l'evolució de la seva cLDL. La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de niveles extremadamente altos de lipoproteínas de baja densidad (cLDL), con xantomas, arco corneal, arteriosclerosis en la primera década de la vida y con un elevado riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular. Se presenta la evolución de un caso de HFHo con una variación genética en el receptor del LDL y niveles cLDL >600 mg/dl con tratamiento con estatinas, ezetimiba, LDL-aféresis, lomitapida y dieta baja en grasa. El objetivo del trabajo es describir las principales características de la dieta baja en grasa como complemento fundamental para el tratamiento con lomitapida y el análisis de la evolución de su cLDL.

Subject: Bioquímica i biotecnologia

Entity: Universitat Rovira i Virgili (URV)

Language: Castellà

Education area(s): Nutrició i Metabolisme

Title in original language: Caso Clínico: hipercolesterolemia familiar homocigota

Creation date in repository: 2021-07-13